Stig Thunell, med dr, docent, Karolinska institutet, Stockholm
Varför blev du intresserad av akut porfyri?
Substansen vars omsättning i levern bestämmer liv och död vid akut porfyri – järnporfyrinet hem – hade följt mig tyst genom alla professionella år.
Den fanns i bakgrunden under arbetet på 1950-talet hos Kjell Agner på Serafen, med reningen av myeloperoxidas, enzymet som ger varet dess gröna färg – på 1960-talet på »med kem« i Lund, då jag gjorde järn-59-metoden för att följa cellernas hemoglobinisering i benmärgsodling – på »kem lab« på St Göran på 1970-talet då vi organiserade en porfyrinsektion för diagnostik av blyintoxikation och porfyrisjukdomar – då Lennart Wetterberg i början på 1980-talet erbjöd oss att från hans forskningslabb ta över en metod för enzymatisk anlagsbärardiagnostik av akut intermittent porfyri, fröet till Porfyricentrum i Sverige, ackrediterat och internationellt känt, i dag på Karolinska universitetssjukhuset, och som sedan dess hållit oss i oavbruten kontakt med porfyrikerna i landet, deras läkare och forskarna i världen.
Vilken var din första vetenskapliga artikel om akut porfyri? Vad handlade den om?
Den handlade om det andra i världen diagnostiserade fallet av homozygot ALAD-brist.
Kan du nämna några betydelsefulla framsteg på området sedan dess?
Kartläggningen av den hierarkiska och redundanta kontrollen över biosyntesen av hem.
Identifiering av interaktioner inom ett genom–proteom–metabolom som styr uttryck av akut porfyri.
Vad är viktigt för läkare att tänka på beträffande akut porfyri?
För egen och patientens skull: läs på.
