Varför har ni skrivit den här artikeln?
Patienten och hennes familj drabbades hårt av denna sjukdom, som skulle kunna undvikas via screening för HLA-B*15:02-allelen. Risken för Stevens–Johnsons syndrom/toxisk epidermal nekrolys hos bärare av HLA-B*15:02 som behandlas med karbamazepin är hög, och screening av riskpopulationer inför insättning av karbamazepin eller val av annat antiepileptikum än karbamazepin kan förebygga sådana allvarliga hudreaktioner. Trots att denna risk beskrivs i Fass kan screening missas eftersom bärarskap av HLA-B*15:02 inte är vanligt hos européer. Vi vill med denna artikel uppmärksamma risken för allvarliga hudreaktioner hos bärare av HLA-B*15:02-allelen som behandlas med karbamazepin och påminna om rekommendationen om screening. Detta har även varit familjens önskemål.
På vilket sätt kom du i kontakt med den här patienten?
Jag träffade patienten under min randning på vuxenneurologkliniken för min ST-neuropediatrik.
Kunde patienten ha behandlats på något annat sätt från början?
Karbamazepin är förstahandsval av antiepileptikum för behandling av patienter med fokala epileptiska anfall. Denna patient skulle dock kunna ha behandlats med annat antiepileptikum än karbamazepin eller övriga aromatiska antiepileptika, eventuellt i väntan på screeningens resultat.
Hur mår patienten i dag?
När jag träffade henne i våras var hon fortfarande hes på grund av paresen av vänster stämband och nervus hypoglossus samt hade lindrig dysfagi efter intubationen. Hon hade dessutom kvarstående omfattande hypo- och hyperpigmentering i huden. Hon följs nu via Karolinskas vuxenneurologklinik, och jag har lovat att kontakta henne och meddela när artikeln är publicerad.
