Kan du kort beskriva sjukdomen?

Cerebrotendinös xantomatos är en sällsynt metabol sjukdom som beror på en mutation i ett av enzymerna som har betydelse för bildning av gallsyror i levern. Mutationen leder till minskad syntes av gallsyror och en ökad syntes av kolestanol som tillsammans med kolesterol ansamlas som xantom i hjärnan och i senor, särskilt i akillessenan. 

Hur kommer det sig att ni har skrivit den här artikeln?

Tillsammans med en norsk grupp var jag först med att beskriva den biokemiska bakgrunden till sjukdomen 1980. Det var svårt att få detta arbete publicerat då en amerikansk grupp några år tidigare hade föreslagit en helt annan mekanism bakom sjukdomen. Den bakomliggande mutationen som bekräftade vår mekanism definierades 10 år senare. De två patienter som beskrivs här är typiska fall som tyvärr diagnostiserades sent i förloppet vid en tidpunkt där behandling med gallsyror endast har en begränsad effekt. Det finns troligtvis en betydande underdiagnostik, och det är vår förhoppning att en större medvetenhet om sjukdomen i den svenska läkarkåren skulle kunna öka möjligheten till tidig diagnostik och därmed tidig behandling. 

Finns det ingen behandling som kan lindra symtomen vid sent ställd diagnos?

Tyvärr är möjligheterna små att lindra de neurologiska symtomen när de väl inträtt. Man kan dock räkna med att behandling med gallsyra kan förhind­ra ytterligare progress. 

Vad tycker du är det viktigaste och/eller roligaste i ditt jobb som läkare och forskare?

Det är utomordentligt stimulerande att klarlägga patologiska mekanismer bakom en metabol sjukdom. I detta fall kom det som en stor överraskning att en neurologisk sjukdom visade sig vara orsakad av en mutation i ett av de enzymer som är av betydelse för gallsyrasyntesen.