I Nature presenteras en omfattande sammanställning av mutationer som orsakar cancer. Studien omfattar många olika malignitetsformer. Forskarna har gjort en genetisk analys av 7 042 tumörer och identifierat närmare fem miljoner mutationer. Dessa finns både i delar av genomet som kodar för gener och i icke-kodande delar. Mutationerna har identifierats genom att jämföra cancercellernas arvsmassa med arvsmassa från bärarens friska celler. Med hjälp av avancerad mjukvara har man delat in de fem miljoner mutationerna i 21 olika genetiska signaturer där varje signatur utgör ett mutationsmönster och kan ses som ett genetiskt fingeravtryck efter en specifik mutationsprocess.

Vissa genetiska signaturer var kopplade till enskilda malignitetsformer. Andra förekom i olika former av cancer. En enskild tumör kan ha flera signaturer. Vissa av signaturerna kan kopplas till en specifik orsak som rökning eller exponering för UV-strålning, men för flera signaturer är orsaken inte känd. Vid sidan av de 21 identifierade signaturerna kan det, enligt författarna, finnas ytterligare signaturer som ännu inte har kunnat identifieras eller klassificeras. Till fynden i studien hör dessutom att en signatur som tidigare visats förekomma vid bröstcancer även visade sig vara vanligt förekommande vid 16 andra malignitetsformer, vilket inte tidigare varit känt. Resultaten kan sammanfattas med att det tycks finnas en enorm diversitet vad gäller mutationer som kan leda till cancer. Olika mutationsprocesser (med olika signaturer) ger upphov till olika former av cancer och bör angripas på olika sätt. Författarna konstaterar att ökad förståelse kring de olika processerna ger bättre behandlingsmöjligheter.