Autoreferat. Tidigare studier har visat på markant förhöjd risk för insjuknande i multipel skleros (MS) hos släktingar till patienter med MS. I en nyligen publicerad studie undersöktes risken på nytt genom att använda de befolkningsregister och sjukvårdsregister som finns tillgängliga i Sverige. Studien är den största i sitt slag.

Totalt identifierades med hjälp de svenska sjukvårdsregistren 28 396 individer som någon gång fått diagnosen MS. Registren innefattar slutenvården sedan 1968, och sedan 2001 ingår även specialist- och öppenvården. Svenska MS-registret, som täcker cirka 75 procent av de prevalenta patienterna i Sverige, användes också för identifiering av patienter. Med hjälp av multigenerationsregistret identifierades biologiska samt adoptivsläktingar, och de absoluta respektive ålderskorrigerade riskerna för insjuknande i MS beräknades. Genom att matcha slumpvis utvalda kontrollpar med MS-patienterna och deras släktingar beräknades de relativa riskerna med en Cox-regression.

De ålderskorrigerade riskerna liknade de som publicerats tidigare och som sammanställts i en metaanalys [O’Gorman C, et al. Neuroepidemiology. 2013;40(1):1-12]. För ett barn till en MS-patient var risken 1,22 procent och för ett syskon 2,29 procent. De relativa riskerna var dock avsevärt lägre än vad som tidigare rapporterats. Den relativa risken för ett syskon till en MS-patient var 7,1 jämfört med icke-besläktade kontroller. För ett barn till en MS-patient var motsvarande risk 5,3 gånger större. Vid stratifiering för kön fanns ingen statistiskt signifikant skillnad mellan riskerna för släktingar på mödernet och fädernet.

Med hjälp av Svenska tvillingregistret identifierades tvillingar med MS-diagnos. Den relativa risken för en monozygot tvilling till en MS-patient fanns vara 23,62 (95 procents konfidensintervall, KI, 8,71–64,02), jämfört med 116,69 i den tidigare nämnda metaanalysen. Tvillingparen inkluderades även i en analys av ärftlighet, för att uppskatta hur stor del av variationen inom sjukdomen som kan tillskrivas gener, delad miljö respektive individuella riskfaktorer. Resultatet från denna analys bekräftade tidigare studier. MS förefaller till största delen vara orsakad av gener (64 procent, 95 procents KI 36–76 procent). De individuella riskfaktorerna bidrog till 35 procent (95 procents KI 24–51 procent) av risken för sjukdomen, och den delade miljön föll inte ut som en signifikant variabel (1 procent, 95 procents KI 0–18 procent). Fynden stärks av att adoptivsläktingar till patienter med MS inte befanns ha någon ökad risk för att själva drabbas av sjukdomen och att de miljöfaktorer som publicerats i olika vetenskapliga tidskrifter, som t ex rökning, BMI och D-vitaminbrist, är något som den enskilda individen utsätts för.

Att de relativa riskerna skiljer sig från tidigare studier beror sannolikt till största delen på att kontrollerna i studien ger en mer korrekt jämförelse av bakgrundsrisken för MS. Användandet av de befolknings- och sjukvårdsregister som finns i Sverige har underlättat genom att på ett säkert sätt identifiera släktingar till MS-patienter och att säkerställa deras eventuella MS-diagnos. Släktrelaterad risk kan även tänkas skilja sig mellan olika populationer.