Kostnaden för att sekvensera arvsmassan har rasat i en takt som påminner om kostnaden för processorkapacitet till persondatorer. I dag går det att sekvensera en människas samtliga tre miljarder baspar till en kostnad av totalt 10 000 kronor, i storleksordningen en miljondel (!) av vad samma analys kostade kring millennieskiftet (det gick lös på en miljard dollar då).

Men hur säkra är dagens gentest? Det har en grupp genetiker från Stanford-universitetet analyserat i en studie som presenteras i tidskriften JAMA. Forskarna har använt två olika sekvenseringsmetoder och analyserat hela genomet hos tolv försökspersoner utan kända genetiska sjukdomar. Forskarna hittade mellan två och sex mutationer per deltagare (genomsnittet var tre) som bedömdes relevanta att följa upp ytterligare då de kan leda till ökad risk för sjukdom, däribland mutation inom genen BRCA1 som kopplats till bland annat bröstcancer.

Men de båda metodernas resultat skiljde sig: författarna beräknar att mellan en och två av tio gener som kan kopplas till sjukdom (10–19 procent) sekvenserades felaktigt av metoderna, vilket kan leda till att testen missar att flagga för farliga mutationer alternativt ger falskt positiva svar. För vissa typer av genetiska förändringar, som insertioner (när en bit arvsmassa finns där den normalt inte ska vara i genomet) och deletioner (när en bit arvsmassa saknas), visade testen olika resultat i mer än hälften av fallen. Denna osäkerhet gör således testen svåra att tolka. Lägg till det att tolkningen av genetiska test, till exempel hur man ska gå vidare och utreda patienten efter ett visst resultat, inte sällan är mycket svår rent generellt, även om testet varit tillförlitligt. Felaktigheterna lägger således ytterligare ett lager av komplexitet och osäkerhet på detta.

I dag erbjuder flera företag gentest till privatpersoner, men i dessa tittar man inte på hela arvsmassan utan på ett antal förutbestämda punktmutationer som har en känd roll inom utvecklingen av olika sjukdomar. Ett av företagen som erbjuder tester, »23andMe«, som bland annat backas finansiellt av Google-grundaren Sergey Brin, fick hösten 2013 hård kritik av den amerikanska läkemedelsmyndigheten FDA. Då beslutades om begränsningar för företaget att marknadsföra och sälja test till privatpersoner.

Den teknik som testats i den aktuella studien, att analysera hela genomet, är inte samma som erbjuds av 23andMe. Sekvensering av hela arvsmassan erbjuds ännu inte till privatpersoner, men sannolikt är detta bara en tidsfråga. Nature News rapporterar att Stanford-universitetet inom kort ska börja erbjuda helgenomsekvensering till amerikanska sjukhus som ett pilotprojekt.

Författarna understryker att de har stora förhoppningar om att genetisk testning kan förändra sjukvård och medicin i framtiden och ser positivt på att testen blir allt snabbare och billigare. Men i nuläget är det viktigt att inse vilka begränsningar genetisk testning av hela genomet är förknippade med.