Med ny icke-invasiv fosterdiagnostik analyseras cellfritt foster-DNA som i små mängder förekommer i kvinnans blod. Foto: Fotolia/IBL

Icke-invasiv fosterdiagnostik kan eventuellt hitta annat än kromosomavvikelser hos fostret, visar en studie i JAMA Oncology. Hos 4 000 gravida kvinnor som genomgick ett sådant test kunde tre diagnostiseras med cancer innan symtomen visat sig.

Under de senaste åren har allt fler gravida fått upp ögonen för en ny icke-invasiv fosterdiagnostik för att hitta kromosomavvikelser hos fostret. Med gensekvenseringsteknik analyseras cellfritt foster-DNA som i små mängder förekommer i kvinnans blod.

I Sverige erbjuds gravida kvinnor i dag ett KUB-test (kombinerat ultraljud och biokemiskt test). Om risken för kromosomavvikelser bedöms vara hög kan testet kompletteras med ett invasivt test i form av fostervattenprov eller moderkaksprov. Dessa innebär dock en ökad risk för missfall. Vissa mottagningar erbjuder även icke-invasiv fosterdiagnostik med den nya tekniken, men då får kvinnan själv stå för kostnaden.

De nya testen fokuserar i regel på att hitta de vanligaste aneuploidierna hos fostret, nämligen trisomi 21, 18 och 13. Gensekvenseringstekniken innebär dock att det är möjligt att analysera även andra kromosomala avvikelser. I den aktuella studien har man, förutom de vanligaste trisomierna, undersökt förekomsten av segmentell aneuploidi hos både kvinnan och fostret. Hos tre av 4 000 kvinnor observerades ett avvikande kromosommönster som inte kunde härledas till vare sig kvinnans eller fostrets arvsmassa. Med MR-undersökning upptäcktes ovarialcancer, follikulärt lymfom respektive Hodgkins lymfom hos de tre patienterna, diagnoser som senare kunde bekräftas.

Cancerrelaterade symtom såsom trötthet, illamående, buksmärta och vaginal blödning kan misstolkas som normala graviditetssymtom. Därför anser författarna att presymtomatisk diagnostisering av cancer hos gravida kvinnor bör ses som ett potentiellt mervärde med icke-invasiv fosterdiagnostik.

I studiepopulationen låg tre cancerfall inom ramen för vad man kan förvänta sig, men det är för få för att man ska kunna dra några ordentliga slutsatser. Potentialen att använda icke-invasiv fosterdiagnostik för tidig diagnostisering av cancer behöver utredas ytterligare och kanske inte enbart ska begränsas till gravida kvinnor, konstaterar författarna.