Avhandling. Långvuxenhet är vanligtvis ärftlig och sällan förknippad med någon bakomliggande sjukdom. Det kan dock vara en del av symtombilden vid vissa ovanliga tillstånd, såsom Marfans syndrom. Extrem långvuxenhet definieras som en vuxenlängd på minst 185 cm hos flickor och 200 cm hos pojkar. I vissa fall kan långvuxna av psykosociala skäl ges längdreducerande behandling, men det utgör ett etiskt dilemma som kräver noggrant övervägande.

Sedan 1950-talet har långvuxna flickor och pojkar av tradition behandlats med könssteroider i hög dos, då det visat sig sluta tillväxtplattorna i förtid och således minska slutlängden. De senaste åren har det dock rapporterats att behandlade flickor riskerar negativ påverkan på fertiliteten. I slutet av 1990-talet utvecklades en annan behandlingsmetod, så kallad epifyseodes, där tillväxtbrosket i knäleden förstörs kirurgiskt, vilket också leder till en prematur slutning av tillväxtplattorna.

Avhandlingen tar upp olika behandlingsmetoder för att reducera längdtillväxten hos extremt långvuxna samt hur längd är associerad med cancer och dödlighet. I ett delarbete användes Cancerregistret för att studera cancerrisken på lång sikt hos långa kvinnor som behandlats med östrogen i hög dos under tonåren för att reducera sin slutlängd. Vi fann att dessa kvinnor hade en högre risk att utveckla melanom. Vissa andra cancertyper (exempelvis bröstcancer) var också vanligare, men ingen överrisk kunde fastställas statistiskt. I ett annat delarbete studerade vi effekten och säkerheten med bilateral perkutan epifyseodes för att kirurgiskt reducera tillväxten hos extremt långvuxna flickor och pojkar. Vi följde patienterna till slutlängd och fann att den predicerade återstående tillväxten reducerades med en tredjedel, vilket i medeltal minskade vuxenlängden med 4,1 centimeter hos flickor och 6,4 centimeter hos pojkar. Inga allvarliga biverkningar rapporterades. Med hjälp av bland annat Cancerregistret och Dödsorsaksregistret studeras också hur längd är associerad med cancer och dödlighet i olika sjukdomar hos 5,5 miljoner kvinnor och män ur den svenska befolkningen. Resultaten är ännu opublicerade.

Baserat på våra studier avråder vi från att behandla långvuxna barn och ungdomar med könshormoner. I de fall där barn riskerar att bli extremt långvuxna och har en stark önskan till behandling kan perkutan bilateral epifysoedes vara ett säkert och effektivt alternativ.