Avhandling. Varje år föds det i Sverige cirka 20–25 barn med Hirschsprungs sjukdom (HSCR). Sjukdomen orsakas av att nervceller i tarmväggen saknas, och dess exakta etiologi är ännu inte helt kartlagd. De flesta fall diagnostiseras under nyföddhetsperioden, och behandlingen är operation, där den sjuka delen av tarmen tas bort och den friska delen kopplas till ändtarmens nedersta del.

I en ny avhandling studerades tarmfunktion, livskvalitet samt socioekonomiskt utfall hos patienter som opererats för HSCR i barnaåren. Maternella riskfaktorer och födelsekaraktäristika samt koppling till multipel skleros analyserades också.

Tarmfunktionen efter laparoskopiskt assisterad »pull-through« visade ingen skillnad i andelen med avföringsläckage vid 4 års ålder (59–67 procent) respektive vid 7 års ålder (56–59 procent). Andelen som rapporterade förstoppningsproblematik minskade signifikant från 41 procent till 14 procent fyra år senare. Långtidsuppföljning av 39 patienter med medianålder 28 år visade signifikant mer besvär med förstoppning och avföringsläckage jämfört med en ålders- och könsmatchad kontrollgrupp. Det fanns ingen skillnad i den upplevda generella livskvaliteten, men patienter med HSCR rapporterade signifikant sämre symtomspecifik livskvalitet än kontrollgruppen.

I en nationell kohort med data från 1964–2013 analyserades 389 exponerade individer med HSCR och 3 847 oexponerade individer. Ingen statistisk skillnad sågs avseende utbildningsnivå eller inkomst. Exponerade individer hade en disponibel medianinkomst på 142 200 kr jämfört med 159 900 kr hos oexponerade.

I en nationell registerbaserad fall–kontrollstudie inkluderades 600 patienter med HSCR och 3 000 köns- och åldersmatchade kontroller och deras mödrar med data från Medicinska födelseregistret och Patientregistret mellan 1982 och 2012. Fetma hos mamman under tidig graviditet ökade risken för barnet att få HSCR. Barn med HSCR föddes vid lägre gestationsålder än friska kontroller. Födelseprevalensen av HSCR i Sverige under perioden 1987–2012 kunde beräknas till 1,91 per 10 000 levande födda.

I en genetisk studie av en familj med HSCR och multipel skleros hittades en icke tidigare beskriven »nonsense«-mutation i endotelinreceptor B-genen. Mutationer i andra delar av denna gen har tidigare rapporterats hos personer med HSCR, men inte hos patienter med multipel skleros.

Sammanfattningsvis sågs således att den symtomspecifika livskvaliteten är lägre hos patienter som är opererade för HSCR jämfört med en kontrollgrupp, medan den generella upplevda livskvaliteten är likartad. Kliniskt är det här en viktig patientgrupp att följa under lång tid, med konsultationer kring livskvalitet, specifik tarmproblematik och behandlingsutvärdering.