Få områden inom klinisk medicin har genomgått en så dramatisk utveckling de senaste decennierna som fosterdiagnostiken. Ultraljudstekniken har utvecklats med bättre högupplösande ultraljudsgivare, och dessutom har tredimensionellt ultraljud och magnet­resonanstomografi införts i missbildningsdiagnostiken. Genom grundforskning och kliniska studier har vår kunskap om olika missbildningar och komplikationer under graviditet ökat. Med HUGO-projektet har det mänskliga genomet kartlagts, och med utnyttjande av nya genetiska metoder kan orsakerna till många missbildningar och syndrom definieras så att riktad fosterdiagnostik är tillgänglig och upprepningsrisken kan modifieras genom preimplantatorisk diagnostik. 

Ultraljud började användas inom obstetriken under 1970-talet. Den tekniska utvecklingen och kunskapen hos användarna ökade snabbt under de kommande decennierna, och med dopplerultraljud lärde man sig att bedöma den fetala cirkulationen och övervaka graviditeter med intrauterin tillväxthämning eller preeklampsi i syfte att förlösa vid optimal tidpunkt. 

Vi vill i detta temanummer belysa utvecklingen inom området med nya metoder för fosterdiagnostik, övervakning av graviditeter där man påvisat en fosteravvikelse samt även möjligheten till fetal intervention vid vissa svåra missbildningar och tillstånd. 

Vi inleder med att presentera prenatal diagnostik och obstetriskt ultraljud i första trimestern och beskriver dels diagnostik av kromosomavvikelser med KUB (kombinerat ultraljud och biokemi), dels värdet av ett kvalificerat tidigt ultraljud för upptäckt av fosteravvikelser samt obstetriska högriskgraviditeter. Hur det nya NIPT-provet (non-invasive prenatal testing) ska implementeras med övriga fosterdiagnostiska metoder, samt vilka etiska frågeställningar som kan uppstå i samband med det, diskuterades i ett tidigare nummer av LT (nr 18/2017).

När en fostermissbildning har upptäckts är det viktigt med utvidgad information och ett gott omhändertagande av de blivande föräldrarna. Vi presenterar exempel på hur ett multidisciplinärt omhändertagande tillsammans med barnläkare kan se ut. Vidare beskrivs hur utvecklingen inom barnkardiologin har gått snabbt, och man kan i dag diagnostisera hjärtmissbildningar prenatalt med fosterekokardiografi i allt större utsträckning. Hjärtfunktionsbedömningar är också avgörande vid handläggningen av fetala tumörer och arteriovenösa fistlar och även vid tvillingtransfusioner och taky­arytmier, där det också finns möjlighet att behandla intrauterint i samarbete med fostermedicinare och obstetriker.

Därefter belyses aktuella metoder för intrauterina blodtransfusioner samt laserterapi vid immuniseringar respektive komplicerade tvillinggraviditeter. Fosterterapi har sedan 2013 blivit ett rikssjukvårdsuppdrag med centralisering av verksamheten. 

Slutligen presenteras möjligheterna för intrauterin fosterkirurgi vid mycket svåra missbildningar samt även den närmast science fiction-liknande utvecklingen av en artificiell placenta i en konstgjord »biobag«-miljö som kan bli ett behandlingsalternativ vid hotande extrem förtidsbörd, nära gränsen för viabilitet. 

Välkommen till en ny subspecialitet inom obstetriken – fostermedicin. Trevlig läsning!

Potentiella bindningar eller jävsförhållanden: Inga uppgivna.