Uppdaterade kliniska riktlinjer för diagnostisering av fetala alkoholspektrumstörningar (FASD, fetal alcohol spectrum disorders) har nyligen publicerats [1]. Författarna är ledande amerikanska experter på området med stöd från NIAAA (National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism). Rekommendationerna baseras på forskning och data från en klinisk–epidemiologisk databas som omfattar mer än 10 000 barn från olika länder.

Uppdateringen gäller kategorierna fetalt alkoholsyndrom, partiellt fetalt alkoholsyndrom, alkoholrelaterade missbildningar och alkoholrelaterade utvecklingsneurologiska funktionsstörningar. Författarna framhåller barnläkarens centrala roll i utrednings- och behandlingsteamet.

Fetalt alkoholsyndrom identifierades 1973 och har visats ha en förekomst på uppskattningsvis 1,1–4 procent i den amerikanska skolpopulationen, medan samhällen i Sydafrika uppvisat en förekomst på 13,5–20,1 procent.

Medfödda alkoholskador är ett folkhälsoproblem som går att förebygga, men för den redan drabbade är det en livslång funktionsnedsättning som kan behandlas/habiliteras men inte botas. Det stora mänskliga lidandet och samhällskostnaderna har beskrivits av Egon Jonsson, tidigare chef för SBU [2]. 

Medfödda alkoholskador kan teratologiskt jämföras med vissa virussjukdomar och miljögifter. Kunskaper om psykomotorisk utveckling, missbildningslära och grundläggande fysiologi är viktiga. I artikeln kopplar författarna i tabellform specifika utvecklingsneurologiska moment som är sårbara för alkohol – synaptogenes, myelinisering med flera – till kognitiva, adaptiva och regulativa symtom i olika åldrar. Begreppet alkoholexponering under graviditet behandlas också mer utförligt än tidigare, och en praktisk diagnostisk algoritm föreslås.

»Patologisk neurofysiologi« har införts under kategorin tecken på hjärnskada. Begreppet alkoholrelaterade utvecklingsneurologiska funktionsstörningar har förtydligats. Författarna betonar att diagnosen inte kan ställas hos barn som är yngre än fyra år, och den prenatala alkoholexponeringen måste vara dokumenterad. Detta överensstämmer i stort med ND-PAE (neurodevelopmental disorder – prenatal alcohol exposure) i DSM-5. Som tidigare skiljer sig de nya diagnoskriterierna något från det så kallade four digit system och de nyligen uppdaterade kanadensiska riktlinjerna.

Vi anser att Sverige behöver en bred skolhälsoundersökning där FASD-problematiken kartläggs, en skärpt förebyggande strategi och effektiva insatser för de drabbade och deras familjer i hem och skola.