Varning för DNA-test som marknadsförs på webben

Allt fler företag marknadsför genetiska test direkt till konsumenter. Även utländska företag har sidor som riktar sig till svenska konsumenter. DNAFit säljer exempelvis analyser för 3 290 svenska kronor/styck som riktar in sig på träning, kost, hälsa eller behov av kosttillskott. Med hjälp av deras test ska du kunna »uppnå din genetiska potential«. EasyDNA säljer genetiska test för 34 olika sjukdomar för 2 660 kronor, och hos DNA Care kostar test för prostata- respektive bröstcancer 3 650 konor styck och för alzheimer 2 900 kronor (länkar till företagens webbplatser, se Fakta 1).

Man kunde hoppas att de företag som säljer DNA-analyser även skulle hjälpa till att sprida kunskap på området. Efter analys av ett stort antal webbplatser verkar det inte så.

Företaget DNA Care skriver till exempel i sina färgglada broschyrer för DNA-test: »Det finns t ex gener vars funktion är att instruera kroppen hur den tillverkar blått färgämne som ger blå ögon.« Sedan åtminstone 2008 vet vi att detta inte är sant. Ögonfärgen beror bland annat på mängden melanin i regnbågshinnan [1].

I sitt alzheimertest undersöker DNA Care två markörer som avgör APOE-genotyp. Under rubriken »Prevention och råd« inleder de med att berätta för en person som är homozygot för APOE ɛ4: »Du är genetiskt predisponerad att insjukna i Alzheimer…« Exakt vad betyder det? Det är självklart inte så att alla som har denna predisponering insjuknar. En majoritet, även bland dem som har denna genotyp, kommer inte att utveckla Alzheimers sjukdom. Det finns även studier som visar att personer som känner till att de har den här genetiska predispositionen underskattar sin mentala förmåga och presterar sämre i kognitiva test [2].

Sedan människans DNA-sekvens blev känd har utvecklingen gått snabbt. Det är i dag tekniskt okomplicerat att ta reda på vilka varianter av olika DNA-markörer en individ har. I associationsstudier kan miljontals markörer undersökas hos ett stort antal deltagare, och ju fler som analyseras, desto mindre blir risken att slumpen slår igenom. På individnivå handlar det däremot om sannolikheter där även slumpen spelar en roll. En markör av betydelse för oss här i Norden är rs1800562 (HFE, C282Y) på kromosom 6. Homozygoti för A på denna position ökar risken för hemokromatos. Men en riskökning innebär inte att alla som bär varianten utvecklar sjukdomen, bara att risken ökar [1].

För att enskilda patienter/konsumenter ska kunna förstå resultaten och ta ansvar för sin hälsa måste tolkningarna bygga på verklig kunskap och presenteras på ett vetenskapligt sätt. Tyvärr bidrar konsumenttest i de flesta fall endast med förvirring. Att tolka resultat och reda ut begrepp för en orolig patient kan kräva omfattande förklaringar av en behandlande läkare. Ett annat problem med webbaserade konsumentanalyser är att även om analysen är korrekt utförd och vi har tillgång till rådata kan vi inte bortse från risken att prov förväxlats.

Medicinska DNA-analyser ska registreras hos Läkemedelsverket. Men det innebär inte att test och/eller tolkningar genomgått någon typ av kvalitetskontroll. Redan 2008 påpekade Datainspektionen i ett ärende att »gentest avsedda för självtestning bör underkastas en särskild reglering …« [3]. Det är nu hög tid att vi får en sådan reglering. Risken är annars att genetiska analyser över lag bringas i vanrykte och uppfattas som oseriösa.