
Precisionsmedicinsk genterapi har bromsat utveckling av ALS
Antisens-oligonukleotiden tofersen minskar syntesen av SOD1-protein. Behandling med tofersen har visat en kliniskt kraftig bromsning av sjukdomsutvecklingen. Parallellt minskas halten av skademarkörerna neurofilament L och H. (3 kommentarer)

Borreliakardit – en ovanlig orsak till atrioventrikulärt block
Borreliakardit är en sällsynt manifestation av den fästingburna sjukdomen borrelia, men utgör en viktig differentialdiagnos vid kraftigt förlängd PQ-tid och/eller AV-block av högre grad utan annan uppenbar orsak. (2 kommentarer)

Primär aortoduodenal fistel
Primär aortoduodenal fistel orsakas oftast av ett bukaortaaneurysm som buktar mot duodenum med efterföljande erosion och fistulering. Merparten av patienterna debuterar med en mindre gastrointestinal blödning, som efter några timmar resulterar i plötslig hemodynamisk chock. (5 kommentarer)

Återkommande lymfadenit var Kikuchi–Fujimotos sjukdom
Kikuchi–Fujimotos sjukdom är en nekrotiserande cervikal lymfadenit som drabbar framför allt unga människor, men alla åldrar kan drabbas. Den kliniska bilden är diffus, och många specialister kan bli inblandade innan diagnosen ställs. (1 kommentar)

Reninom – en ovanlig men botbar orsak till sekundär hypertoni
Reninom (juxtaglomerulär reninproducerande tumör) är en sällsynt orsak till sekundär hypertoni och är ofta associerat med hypokalemi. Särskilt hos unga kvinnor är det viktigt att tidigt upptäcka ett reninom eftersom det är olämpligt med RAAS-blockad under graviditet. (1 kommentar)

Samurajkanylering fungerade bra vid iatrogen aortadissektion
Författarna rapporterar ett fall där en 70-årig kvinna drabbades av iatrogen aortadissektion och aortaruptur under en elektiv koronar bypassoperation. Hon överlevde tack vare direktkanylering i aorta ascendens sanna lumen med så kallad samurajteknik. (2 kommentarer)