
Helgenomanalys vid sällsynta diagnoser ger stor patientnytta
Ca 300 miljoner människor i världen och 400 000 svenskar är drabbade av en sällsynt diagnos. Med modern gensekvensering kan sjukdomsorsakande mutationer identifieras, vilket ger möjlighet till skräddarsydd behandling och prevention styrd utifrån individens genetiska förutsättningar. (1 kommentar)
Fulminant diabetes typ 1 – ny form med snabbt insjuknande

Vanligen inkommer patienterna till akutmottagningen med uttalad hyperglykemi och kraftig ketos, ibland också med grav acidos som utvecklas mycket snabbt. Fulminant typ-1-diabetes är vanlig i Sydostasien, men finns även beskriven hos personer med europeiskt ursprung. (1 kommentar)