Denna webbplats vänder sig till läkare
Helsingborgssjukan kopplad till duplikation i kromosom 9

Helsingborgssjukan kopplad till duplikation i kromosom 9

Den så kallade Helsingborgssjukan är en intestinal degenerativ neuropati med autosomal dominant ärftlighetsgång och variabel expressivitet. Sjukdomen, där kronisk diarré är det vanligaste symtomet, är starkt kopplad till en region i kromosom 9 innehållande en 1,2 Mb duplikation med 22 proteinkodande gener, varav flertalet är interferongener. Symtomdebuten sker oftast i vuxen ålder.

5 frågor: Att förstå fenomenet är en utmaning för läkaren

5 frågor till Lars Rönnbäck

Lars Rönnbäck, professor emeritus, institutionen för neurovetenskap och fysiologi, Sahlgrens­ka akademin, har tillsammans med kollegor skrivit en översikt om hjärntrötthet.

Hjärntrötthet – som är ett osynligt gissel

Hjärntrötthet – ett osynligt gissel

I denna artikel beskrivs fenomenet hjärntrötthet, en förklaringsmodell för hur tillståndet kan uppkomma, diagnostiska metoder och möjliga behandlingar som är under utveckling. (6 kommentarer)

Demokrati och frihet – även en hälsofråga

Demokrati och frihet – även en hälsofråga

»Vi har alla ett ansvar för att hjälpa Ukraina i denna svåra tid.«

Pilokarpin kan övervägas vid svår opioidrelaterad xerostomi

Pilokarpin kan övervägas vid svår opioidrelaterad xerostomi

Pilokarpin, en kolinerg parasympatomimetisk substans, har i välgjorda kontrollerade studier visat god effekt på opioidutlöst xerostomi (mun­torrhet).

Dags att ompröva mikrobiologiska kriterier för ledprotesinfektion

Dags att ompröva mikrobiologiska kriterier för ledprotesinfektion

Resultaten av denna retrospektiva kohortstudie belyser tydligt de problem som finns med att använda fenotypisk karakterisering av SE som diagnostisk metod vid ledprotesinfektion och de risker som finns att fynden feltolkas som hudkontamination.

Bröstförstoring med fillers kan ge svåra komplikationer

Bröstförstoring med fillers kan ge allvarliga komplikationer

Regelverket för godkännande av olika fillers bör ses över. Bröstcentrum i Stockholm har de senaste åren fått handha komplikationer efter injektioner med fillers. Vi anser att den filler som beskrivs i denna artikel inte bör användas till bröstförstoring.

Fler med högrisk-basalcellscancer i ansiktet bör erbjudas Mohs kirurgi

Mohs kirurgi bör erbjudas fler med högrisk-basaliom i ansiktet

Återfallsrisken är större med vanlig kirurgi jämfört med Mohs kirurgi. Trots att ca 9 000 fall av högrisk-basalcellscancer i ansiktet dia­gnostiseras varje år behandlas endast cirka 5 procent med Mohs kirurgi i Sverige.  (6 kommentarer)

Höga temperaturer innebär kraftigt ökad risk för hyponatremi

Höga temperaturer – kraftigt ökad risk för hyponatremi

Under de närmsta årtiondena kan stigande temperaturer, till följd av klimatförändringarna öka belastningen på sjukvården till följd av hyponatremi med 14 procent.

4 frågor: Fysioterapi första val vid kronisk smärta i hälsenan

4 frågor till Elin Larsson

Elin Larsson, doktorand och underläkare i Göteborg, har tillsammans med Katarina Nilsson Helander, Jón Karlsson och Annelie Brorsson skrivit veckans ABC om kronisk hälsenesmärta. (1 kommentar)

ABC om kronisk hälsene­smärta

ABC om Kronisk hälsene­smärta – diagnos och behandling

Smärta i hälsenan är en vanlig sökorsak bland primärvårdens patienter. Smärtan är ofta långvarig och leder till återkommande besvär och nedsatt funktion. Bristande kunskap avseende symtom och diagnostik fördröjer behandling, vilket leder till en sämre prognos och senare återgång till fysisk aktivitet. (2 kommentarer)

Sjukvård och akademi i dagens tider av kris

Sjukvård och akademi i dagens tider av kris

»För läkare behövs verklighetsnära övningar med olika scenarier inom bland annat traumatologi och smittspridning.«

Impulskontrollstörning kan vara biverkan av dopaminagonister

Blev spelberoende vid behandling mot Willis–Ekboms sjukdom

Impulskontrollstörningar kan vara en biverkning av dopaminagonister – inte bara hos parkinsonpatienter, utan också vid Willis–Ekboms sjukdom. Trots den ovanliga förekomsten kan följderna vara så pass allvarliga att kunskap och patientinformation bör förbättras bland läkare som förskriver dopaminagonister. (2 kommentarer)

Spelberoende – en allvarlig biverkan av dopaminagonister

Spelberoende – en allvarlig biverkan av dopaminagonister

Då spelberoende ger ökad risk för en rad negativa utfall, inklusive suicid, är det angeläget att efterfråga denna typ av biverkningar vid behandling med dopamin­agonister, skriver Joar Guterstam, specialist i psykiatri och beroendemedicin.

Avancerade molekylära studier öppnade för precisionsbehandling

Avancerade molekylära studier väg till precisionsbehandling

Barn med neuroblastom och ALK-aktivering på proteinnivå, även utan ALK-mutation, bör beaktas för behandling med ALK-hämmare. (2 kommentarer)

Kranskärlsröntgen och PCI bör ges fler äldre med NSTEMI

Kranskärlsröntgen och PCI bör erbjudas fler äldre med NSTEMI

Kranskärlsförträngningar är en stark prediktor för dödlighet hos äldre patienter med NSTEMI. PCI-behandling är associerat med ökad överlevnad i denna grupp, och kranskärlsröntgen och PCI-behandling bör erbjudas till fler. (2 kommentarer)

Atelektaser under anestesi – uppkomst och betydelse

Atelektaser under anestesi – så kan de uppkomma och motverkas

Atelektaser är sammanfallna lungavsnitt som uppstår bakom avstängda luftvägar när alveoler töms på gas och kollapsar och kan bidra till utvecklingen av postoperativa lungkomplikationer. Lungrekrytering och positivt slutexspiratoriskt tryck kan motverka atelektaser. (4 kommentarer)

Så kan funktion i hand och arm återfås efter halsryggmärgsskada

Så kan funktion i hand och arm återfås efter halsryggmärgsskada

Alla individer med påverkad arm- och handfunktion efter halsryggmärgsskada bör få en bedömning av ett specialiserat team inom rekonstruktiv handkirurgi. Nerv- och sentransfereringar i kombination ger en förutsägbar och pålitlig förbättring av hand- och armfunktionen.

5 frågor: Jag har alltid gillat att konstruera och skapa

5 frågor till Carina Reinholdt

Carina Reinholdt, överläkare vid Handkirurgikliniken i Göteborg, har tillsammans med kollegor skrivit en översikt om rekonstruktiv handkirurgi vid halsryggmärgsskada.

Goda möjligheter att behandla hepatit B och C hos barn

Goda möjligheter att behandla kronisk hepatit B och C hos barn

Effektiv och specifik direktriktad antiviral behandling, utan allvarliga biverkningar, finns numera tillgänglig för behandling av både hepatit B och C hos barn.