Egenreferat. Metabol skelettsjukdom hos spädbarn är beskrivet hos de extremt för tidigt födda och kan innebära ökad risk för frakturer. Såvida det inte föreligger genetiska orsaker är sjukdomen oftast övergående. Frakturer i de långa rörbenen och revbenen anges med hög säkerhet kunna indikera misshandel. Syftet med denna studie var att analysera frakturer hos spädbarn: incidens, samband med olyckor, riskfaktorer för metabol skelettsjukdom samt förekomst av misshandelsdiagnos.
Designen var en nationell populationsbaserad registerstudie (ICD-10) med barn födda i Sverige 1997–2014 som följdes under första levnadsåret. Data hämtades från Patientregistret, Medicinska födelseregistret och Dödsorsaksregistret. Utfallsmåtten var frakturer, särskilt i skallben, långa rörben, nyckelben och revben, uppdelade efter barnens ålder vid diagnostillfället. Studiedesignen medgav inte särskiljande av symtomgivande frakturer från så kallade ockulta frakturer (utan symtom).
Incidensen av frakturer var 251 per 100 000 spädbarn (n = 4 663): långa rörben 44,9 procent, skalle 31,7 procent, nyckelben 18,6 procent och revben 1,4 procent. Fallolyckor rapporterades hos 71,4 procent av barnen. Frakturer utan rapporterad olycka hade starkare koppling till riskfaktorer för metabol skelettsjukdom än frakturer med rapporterad olycka. En tredjedel av benbrotten inträffade hos barn yngre än sex månader; hos dessa fanns en överrepresentation av riskfaktorer för metabol skelettsjukdom. Frakturer i de långa rörbenen hos barn yngre än sex månader var relaterade till prematuritet, litenhet för tiden, rökning under graviditet, maternell övervikt och rakit/vitamin D-brist hos barnet. Revbensfrakturer hos barn yngre än sex månader var relaterade till prematuritet, litenhet för tiden, flerbörd och rakit/vitamin D-brist hos barnet. Hos spädbarn äldre än sex månader fanns inte dessa samband. Barn med osteogenesis imperfecta hade ökad risk för frakturer. Ehlers–Danlos syndrom/hypermobilitet hos modern indikerade ökad risk för frakturer. Barn med misshandelsdiagnos (n = 105) hade en riskprofil som motsvarande den vid metabol skelettsjukdom.
Denna befolkningsstudie visar att perinatala riskfaktorer för metabol skelettsjukdom är av betydelse för frakturer under barnets första sex levnadsmånader, men inte för det äldre spädbarnet. Detta bekräftar tidigare kunskap om att icke-genetisk metabol skelettsjukdom hos spädbarn är ett övergående tillstånd.
