Egenreferat. Bröstcancer är en heterogen cancersjukdom som består av minst fyra olika molekylära subtyper, var och en med olika genexpressionsmönster, specifik prognos och terapisvar. Men i den patologiska rutindiagnostiken görs mycket få undersökningar på genexpressionsnivå. Biomarkörer i tumören undersöks på proteinnivå med immunhistokemi. Här inriktar man sig på de behandlingsprediktiva och prognostiska biomarkörerna östrogen- (ER) respektive progesteronreceptorer (PR), HER2 och proliferationsmarkören Ki67. Uttrycksmönstret hos dessa biomarkörer kan också användas för att efterlikna genexpressionsmönster och på så sätt försöka att identifiera tumörens molekylära subtyp.
Preoperativa biopsier är mycket viktiga, inte bara för att ställa diagnos utan också för att analysera biomarkörer. Detta ligger i sin tur till grund för neoadjuvant (preoperativ) behandling, som blir allt vanligare.
I den första stora svenska retrospektiva studien har vi undersökt överensstämmelsen hos biomarkörer och subtyp mellan preoperativ biopsi och den bortopererade tumören under 2016–2017 i Stockholm. I kohorten ingick totalt 526 patienter som behandlats med primär kirurgi och 216 patienter som erhållit neoadjuvant kemoterapi.
I den kohort som endast opererats fann vi en nästan perfekt överensstämmelse för ER (98,9 procent) och en betydande överenstämmelse för PR (89,3 procent) mellan biopsi och motsvarande operationsmaterial. Ki67 visade endast måttlig överensstämmelse (78,8 procent), och HER2-status var diskordant i 3,6 procent av fallen, vilket kan påverka indikationerna för anti-HER2-terapi. Överensstämmelsen hos subtyp var endast 78,3 procent. I den kohort som erhållit neoadjuvant terapi var överensstämmelse mellan biomarkörer generellt betydligt lägre.
Vi anser att överensstämmelsen hos HER2- och Ki67-analyser mellan biopsi och motsvarande bortopererad bröstcancer är otillräcklig. Följaktligen bör åtminstone dessa två biomarkörer alltid analyseras på den bortopererade tumören, oavsett analys på tidigare biopsi.
