Egenreferat. Obstruktiv sömnapné är en folksjukdom med ökad risk för kardiovaskulär och metabol sjuklighet. Orsaken till sömnapné är multifaktoriell, och där många av riskfaktorerna, exempelvis övervikt, förklaras av trånga övre luftvägar. Vi har nyligen visat att patienter med sömnapné som snarkar har färre axoner och Schwannceller i mjuka gommens nervfasciklar än friska, icke snarkande kontroller [1]. Den lägre förekomsten av axoner var relaterad till grad av sväljningsdysfunktion och apné–hypopnéindex (AHI > 5). Sensorisk och motorisk neuropati i övre luftvägarna stöds av tidigare rapporter om förändringar som nedsatt känsel, muskelfiberatrofi samt ökad fibros i gommens muskler. I den nu aktuella studien [2] avsåg vi att undersöka om även myopatiska förändringar kunde ses i mjuka gommens muskelceller.
I studien deltog 22 patienter med sömnapné (apné–hypopnéindex > 5) som sökt vård för snarkning och 10 friska, icke snarkande individer. Sväljningsfunktionen bedömdes med videoradiografi, och gomseglets muskulatur analyserades med immunhistokemiska tekniker för strukturella förändringar av cytoskelettproteinerna desmin och dystrofin.
Våra resultat visar att desmin var desorganiserat, ackumulerat eller saknades i 46 ± 18 procent av muskelfibrerna hos patienterna. Kontrollerna uppvisade ett normalt mönster för desmin, med undantag av att vissa fibrer även hos dem saknade desmin. Proportionen av desminabnormala fibrer var signifikant högre hos patienter med sväljningsdysfunktion än hos patienter utan sväljningsdysfunktion (55 ± 10 vs 22 ± 6 procent, P = 0,002). Dystrofinmolekylens C-terminal saknades i 19 ± 18 procent av patienternas muskelfibrer. Vid genetiska muskeldystrofier och genknockoutexperiment leder avsaknad eller förändringar av desmin och dystrofin till muskelsvaghet.
Studien visar att patienter med sömnapné som snarkar har cytoskelettförändringar i svalgets muskler som kan relateras till grad av störningar i sväljningsfunktion. Att neuropatiska och myopatiska förändringar förekommer i övre luftvägarna hos patienter som snarkar indikerar att traumatiska snarkningsvibrationer är en riskfaktor för svalgdysfunktion och sömnapné. Frånvaron av desmin i muskelfibrer hos både patienter och kontroller tyder på en annorlunda muskelfiberfenotyp och behöver ytterligare studeras.
