Nybliven läkare siktar på att hitta botemedlet mot sin egen sjukdom

Sicklecellanemi är ganska okänd i Sverige?

– När jag läste biomedicinprogrammet sa en föreläsare under introveckan: »Ingen av er som sitter här har sicklecellanemi, det är omöjligt att uppnå åldern för universitetsstudier med den sjukdomen.« Och så nämnde han statistik som sedan länge är inaktuell. Själv satt man där som student med sickelcelldiagnos och lyssnade … Informationen om den här diagnosen till läkare och sjuksköterskor är alltså fortfarande dålig.

Är det därför du började föreläsa?

– 2017 grundade jag och Concy Bwomono Kronisk blodsjukdom (KBS), en patientförening som främst jobbar med diagnoserna sicklecell­anemi och talassemi. Vi finns i Stockholm och numera även i andra storstadsregioner. Vi söker upp akutmottagningar för att bistå med rådgivning antingen till patienterna själva eller till vårdpersonalen. Vi jobbar också politiskt och driver frågan om inrättande av patientregister, riktlinjer och vårdplan för vuxna med dessa diagnoser. Nyligen fick KBS 3,7 miljoner i anslag från Arvsfonden för att driva ett stort projekt om blod- och benmärgsdonation. I samarbete med bland annat Blodcancerförbundet, Blodcentralen och Tobiasregistret ska vi sprida information och verka för att öka antalet donatorer av blod och benmärg.

Hur började det för dig?

– När jag var 1–2 år svullnade mina händer upp, liksom mina fötter. Efter ett par akutbesök fick jag diagnosen sicklecell­anemi, ovanligt i Sverige, men annars faktiskt världens vanligaste genetiska sjukdom. Jag upplevde mycket krångel med sjukvården genom åren, framför allt på grund av bristen på kunskap. Sicklecellanemi kommer i skov. Man får intensiva smärtor, oftast i muskler och skelett, till följd av att erytrocyterna i blodet inte är runda utan skärformade och täpper till kärlen. Det kan ske lite varstans i kroppen, lungor och hjärta kan drabbas av infarkter och det finns risk för stroke. Man räknar med att över 20 procent av alla barn och ungdomar med sjukdomen har fått en stroke före 20-årsåldern.

Finns det behandling? 

– Standardbehandlingen är hydroxiurea, ett cytostatikum som visat sig höja andelen fetalt hemoglobin i blodet och sänka andelen sicklande hemoglobin. Den enda kurativa behandlingen är benmärgstransplantation för den som hittar en donator, vilket många inte gör. Men framtiden ser ljus ut, tidiga data visar lovande resultat för genredigering. Snart kan kanske även de som saknar en matchande donator botas. Vissa år var jag på sjukhuset 40 procent av tiden, men förra året blev det tre dagar allt som allt tack vare blodbytena. Jag byter cirka 9–10 påsar blod varje månad och känner mig mycket bättre.

Varför valde du läkaryrket?

– Drömmen som barn var att hitta botemedlet mot min sjukdom och hjälpa människor som är sjuka. Därför var läkaryrket rätt givet redan då. Jag skulle göra allt för att nå målet. För mig var det självklart att jag skulle komma in på läkarprogrammet, trots att jag var borta mycket från skolan på grund av sjukdomen. Med min stöttande familj är allt möjligt.

Du tog examen i mitten av januari – vad siktar du på?

– Jag har ju alltid velat bli hematolog. Men det kanske skulle betraktas som en intressekonflikt att vara både patient och behandlande läkare. Det får jag fundera mer över. Jag skulle gärna ägna mig åt forskning kring sickle­cellanemi. Jag vill absolut disputera – en PhD skulle vara ett fint mål att nå.