Kunskapen om människans arvsmassa och utvecklingen kring till exempel DNA-sekvensering går snabbt framåt. Men det här väcker också en rad etiska frågor. Det var utgångspunkten för ett seminarium i Almedalen som arrangerades av Statens medicinsk-etiska råd (Smer) och Kommittén för teknologisk innovation och etik (KOMET).

Enligt Richard Rosenquist Brandell, professor i klinisk genetik vid Karolinska institutet, är en utmaning att man vid den här typer av tester kan hitta saker man inte från början letar efter, så kallade bifynd.

– I USA har man bestämt att om man gör en bred DNA-sekvensering ska man alltid ska kolla på 59 gener. Det är gener kopplade till ärftlig cancer och ärftliga hjärt-kärlsjukdomar. I Europa har vi varit lite mer: »nja, det där är screening så det kan vi inte göra«, sa han och fortsatte:

– Men vi har en beredskap för att man kan få bifynd och vi måste ha ett sätt att hantera det. Är det fynd som har medicinsk betydelse och om man har något att erbjuda patienten, då pratar vi med läkaren om patienten ska informeras.

En annan utmaning handlar om hur patienterna ska förstå och tolka resultaten av den här typen av tester.

– Hur ska man förklara att man ska analysera 21 000 gener och vad det innebär? Patienterna måste förstå, för de måste förklara för sina släktingar. Sjukvården får inte gå ut och förklara och informera släkten. Det är mycket ansvar på patienterna, sa Richard Rosenquist Brandell.

Amal Matar, forskare vid Centrum för forsknings- och bioetik på Uppsala universitet, pekade på att det i Sverige behövs bättre genetisk vägledning för att patienter och allmänhet ska förstå den här typen av information. Detta inte minst eftersom det blir allt vanligare att privatpersoner själva vänder sig till privata företag för att göra DNA-tester.

– I Sverige är antalet genetiska rådgivare som finns tillgängliga inte tillräckligt. Vi kanske behöver en infrastruktur där man utbildar genetiska rådgivare för komma åt det här, sa hon.

Rikard Erlandsson, bioinformatiker vid Uppsala universitet, lyfte också fram vikten av att DNA alltid måste tolkas.

– DNA berättar aldrig något själv. De här företagen övertolkar ofta gener och varianter som skulle kunna orsaka sjukdom. Man kanske får ett svar som säger att man har 80 procents chans att få den här sjukdomen. Det säger inte speciellt mycket.

Richard Rosenquist Brandell höll med om att det behövs ett arbete för att utbilda fler för att höja kunskapsnivån i vården om den här typen av diagnostik och tester.

– Av 30 000 läkare är 50 kliniska genetiker och det kommer inte att räcka till. Vi måste hjälpa andra specialiteter. Mycket av analysen och informationen måste ske i olika delar av vården. Här har vi en stor uppgift framför oss.

Stellan Welin, professor emeritus i filosofi och medlem i genetiknämnden, ville ta fasta på frågan om vem som äger informationen kring ett test och vem som har rätt att få ta del av den. Det är en viktig fråga inte minst eftersom DNA-test indirekt även kan testa släktingar för exempelvis ärftlig cancer.

– Här har vi ett dubbelt ägande för även sjukvården äger informationen. Vad har de för ansvar? Det är en väldigt underlig begränsning här i Sverige, nämligen att det här förbjudet för sjukvården att kontakta släktingar. Jag tycker att det är moraliskt fel. Om sjukvården gör ett test och bedömer det så intressant att man informerar patienten, då bör man också informera de andra som kan vara berörda.

Hela seminariet om DNA-diagnostik kommer att finnas att ta del av i efterhand på Smers webbplats.