I Lancet presenteras en studie i vilken genterapi prövats mot den ovanliga och ärftliga ögonsjukdomen koroideremi där retina sakta förstörs. Koroideremi har en prevalens på omkring 1/50 000, och områden i norra Finland sägs vara särskilt utsatta. Någon egentlig behandling finns inte. Patogenesen bakom koroideremi liknar den vid andra och vanligare ögonsjukdomar såsom retinitis pigmentosa. Sjukdomen orsakas av defekter i genen CHM på X-kromosomen som kodar för proteinet REP-1 (Rab escort protein-1). Den vektor som har injicerats i ögat, under retina, har innehållit en gen som kodar för en »korrekt« form av REP-1. I ett första steg har man varit tvungna att lossa retina för att kunna injicera vektorn.

Studien är liten. Endast sex patienter mellan 35 och 63 års ålder, samtliga män, har ingått. Dessa har fått vara sina egna kontroller då bara ett öga behandlats. Primärt effektmått har varit synskärpa sex månader efter ingreppet. Det visade sig att synskärpan förbättrades i det behandlade ögat hos samtliga patienter medan man såg en tendens till försämring i det obehandlade ögat. Bäst behandlingseffekt noterades i de två fall där sjukdomen utvecklats längst. Att en positiv effekt noterades ska dessutom ses mot bakgrund av att man lossat på retina före ingreppet, vilket i sig normalt leder till sämre syn. Detta fynd är särskilt relevant då studien är en så kallad fas I/II undersökning vilket innebär att biverkningar är något man tittat särskilt noga på.

Man bör sannolikt se det som att ingreppet kan bromsa sjukdomsförloppet snarare än att vända det. De retinaceller som förstörts är förlorade, men behandlingen kan skydda mot ytterligare degenerativ skada. En reversibel komponent tros dock finnas hos patienter där sjukdomen progredierat långt, vilket de aktuella resultaten också ger stöd för. Resultaten kommenteras i Lancet i en text med rubriken »Gene therapy arrives at the macula«.