Avhandling. Hypertrofisk kardiomyopati är ett heterogent tillstånd med olika sjukdomsuttryck inklusive plötslig hjärtdöd, vilket kan förebyggas med en implanterbar kardiell defibrillator (ICD). Det övergripande syftet med avhandlingen [1] var att belysa olika aspekter av ICD-behandling hos patienter med hypertrofisk kardiomyopati. Detta innefattar ICD-användning med tonvikt på riskvärdering avseende livshotande rytmrubbning, dödlighet och dödsorsaker, livskvalitet och hur det är att leva med ICD, karakterisering med PET och undersökning av riskmarkörer för plötslig död. Svenska pacemaker- och ICD registret användes för att identifiera tänkbara patienter. Uppgifter hämtades från Patientregistret, Dödsorsaksregistret, Statistiska centralbyrån och journaler. SF-36 (Short form-36) användes för att beräkna livskvalitet. Intervjuer analyserades kvalitativt med hermeneutik och innehållsanalys.
Baserat på den nationella kohorten av oselekterade patienter med hypertrofisk kardiomyopati konstaterades att riskvärdering avseende ICD skedde utifrån, vid tidpunkten, etablerade riskfaktorer avseende plötslig död. ICD bryter effektivt potentiellt livshotande rytmrubbning. Efter 1, 3 och 5 år hade 8, 15 respektive 21 procent haft adekvat ICD-behandling till följd av rytmrubbning. Vänsterkammar-ejektionsfraktion under 50 procent och förmaksflimmer har ett starkt samband med adekvat ICD-behandling. För patienter med ICD var den huvudsakliga dödsorsaken försämring av pumpkraft mätt som ejektionsfraktion, vilket leder till hjärtsvikt. Däremot försvinner närmast plötslig hjärtdöd som dödsorsak. Alltjämt föreligger en förhöjd mortalitet, drygt trefaldig jämfört med övrig befolkning av samma kön och ålder. Mental och fysisk hälsorelaterad livskvalitet var lägre hos patienter med hypertrofisk kardiomyopati och ICD än hos övrig jämförbar befolkning. Nedsatt ejektionsfraktion och förmaksflimmer var förknippat med låg livskvalitet, särskilt gällande fysisk funktionsförmåga. I intervjuer framkom försämrad hälsa till följd av begränsande andfåddhet, men även anpassning till och accepterande av livsstilsförändringarna. De intervjuade var tacksamma för ICD:n, som gav dem känsla av hoppfullhet. Kunskapen om sjukdomen och ICD varierar påtagligt, och stöd från sjukvården var vanligen begränsat till tekniska delar snarare än försök till holistisk ansats. Patienter med hypertrofisk kardiomyopati och ICD har en allvarlig sjukdom uttryckt som försämrat blodflöde i hjärtmuskeln vid stresspåslag, förändrad ämnesomsättning och försämring av nervsystemet som styr hjärtat, visat med PET. Kvoten av blodflöde mellan endokardium och epikardium vid stresspåslag var lägre hos patienter som har kammarrytmrubbning som varar mindre än 30 sekunder. Denna kunskap kan användas för att förbättra riskvärdering vid hypertrofisk kardiomyopati och välja ut dem som behöver ICD.
