Egenreferat. Diagnostisering av brist på tillväxthormon (GH) hos barn kompliceras av att insöndringen av GH är pulsatil och beroende av barnets nutritions- och pubertetsstatus. Dessutom saknas säkra gränsnivåer som kan skilja patologiskt låga från normalt låga GH-nivåer. Internationellt rekommenderas att barn med misstänkt GH-brist utreds med ett stimuleringstest med minst två olika stimuli [1]. I Sverige finns däremot en lång tradition av att mäta den nattliga spontana GH-sekretionen (spontantest). Det är känt att korrelationen mellan dessa metoder är relativt låg, men ingen tidigare studie har systematiskt undersökt hur olika gränsnivåer påverkar diskrepansen mellan dem. En anledning till diskrepans antas vara refraktäritet, vilket innebär att de GH-producerande cellerna efter en GH-topp inte omedelbart kan svara på stimuli med en ny GH-topp. Detta fenomen bygger på teoretiska resonemang och vissa observationer hos vuxna, men är ytterst sparsamt beskrivet hos barn.

I en nyligen publicerad studie undersökte vi förekomsten av diskrepans mellan spontantestet och arginin–insulintoleranstestet (AITT) när de utfördes direkt efter varandra [2]. Studiepopulationen bestod av alla barn (0–18 år) som under perioden 1 jan 1993–28 feb 2017 utretts på grund av misstänkt GH-brist i Örebro län. Totalt ingick 123 barn i studien, av vilka 102 utretts med båda testen, 20 med endast spontantestet och ett barn med endast AITT. Data hämtades från patientjournalerna. Olika gränsnivåer, som tidigare föreslagits i litteraturen samt använts kliniskt, studerades.

En större andel av barnen som utretts med endast ett test diagnostiserades med GH-brist (48 procent kontra 19 procent, P = 0,019). Andelen barn med diskrepans mellan testen varierade stort (6–42 procent), med en större andel vid högre gränsnivåer (Figur 1). En större andel av barnen med patologiskt AITT-resultat hade haft en spontan GH-topp inom 2 timmar före testet jämfört med barnen med ett normalt resultat på AITT (P = 0,026 för gränsnivån 7 µg/l i maximal GH-koncentration och P = 0,033 för gränsnivån 5 µg/l), vilket bekräftar att refraktäritet kan påverka resultatet vid stimuleringstest.

Risken att överdiagnostisera GH-brist hos barn kan minska om nattlig, spontan GH-sekretionsmätning kombineras med AITT. Förekomsten av diskrepans mellan dessa test är stor och tydligt beroende av vald gränsnivå. Refraktäritet under stimuleringstestet kan delvis förklara förekomsten av diskrepans och bör beaktas vid GH-utredning av barn.