Internationell och svensk sjukvård genomgår en snabb omvandling i riktning mot en mer individanpassad vård. Läkaren undersöker patienten, konstaterar symtom och fynd, kategoriserar dem och relaterar till befintlig medicinsk kunskap, och behandlar sedan med det som passar bäst för situationen. Begreppet precisionsmedicin är således inte nytt, då det handlar om att ge rätt behandling för rätt patient vid rätt tidpunkt. Det som har förändrats radikalt är vår förmåga att karakterisera och förstå mänsklig biologisk variation. Det har skett genom nya genetiska undersökningsmetoder, bilddiagnostik och en hel rad så kallade omik-tekniker i kombination med fortsatt satsning på epidemiologiska data samt innovativa bioinformatiska metoder för integration av olika lager av information. Det öppnar upp för helt nya möjligheter, inte minst inom infektionsmedicin och så kallade komplexa sjukdomar, som utgör en stor del av våra vanligaste sjukdomar.
Precisionsmedicin har gjort mycket stora framsteg inom diagnostik av sällsynta sjukdomar (drabbar < 1:2000 individer). Det är inte ovanligt att ha en sällsynt diagnos, då det finns mer än 7 000 sällsynta sjukdomar. Man uppskattar att 400 000 svenskar har en sällsynt sjukdom, och 70 procent av dessa är genetiska. Genom introduktion av klinisk helgenomsekvensering får många fler i dag en diagnos.
Hematologiska sjukdomar är ett annat område där precisionsmedicin har blivit en del av vardagen och i dag är standard, inte bara för diagnostik och prognos, utan även i valet av behandling. Den hematologiska utvecklingen har varit ledande inom precisionsmedicin. Några av förklaringarna till det är att det är lätt att få tillgång till tumörmaterial (blod och benmärg) samt att hematologiska maligniteter har färre mutationer än andra cancerformer. I dag finns flera hematologiska precisionsmedicinska läkemedel.
Inom området solida tumörer utförs i dag genetiska tester för genförändringar som indikerar om tumören kan svara på en specifik behandling. I dag är det i sjukvården standard att man undersöker specifika molekylära förändringar vid kolorektal cancer, lungcancer och malignt melanom för att kunna erbjuda målinriktade precisionsläkemedel.
Inom farmakogenetiken har framstegen lett till att vi kan identifiera genetiska varianter som förknippas med nedsatt eller ökad metabolism av läkemedel och som då kan leda till ackumulering respektive för låga nivåer av läkemedel. Om fler ska få tillgång till genetisk information om sin förmåga att bryta ner läkemedel är det viktigt att vi får in denna information i patientens journal (till exempel liknande varning som vid allergi) för att läkaren ska kunna förskriva rätt preparat och rätt dos.
Genomic Medicine Sweden, som har bildats för att möjliggöra ett jämlikt och resurseffektivt införande av precisionsmedicin över hela landet, är organiserat via regionala centrum för genomik vid universitetssjukhusen och via en gemensam infrastruktur för datadelning i Västra Götalandsregionen. För att kunna implementera precisionsmedicin över hela landet behövs sannolikt en översyn av lagrummet för att säkerställa att datadelning är möjlig (så kallad sekundär användning av data).
Sammantaget hoppas vi med detta temanummer belysa och ge konkreta exempel på hur vi redan i dag använder precisionsmedicin inom olika diagnosområden. Men vi gör även framtidsspaningar om hur vi tror att fältet kommer att utvecklas.
Läs även:
Potentiella bindningar eller jävsförhållanden: Maria F Gomez har mottagit ersättning för föreläsningar från Eli Lilly. Richard Rosenquist Brandell har deltagit i rådgivande kommittéer för Abbvie och Illumina samt mottagit ersättning för föreläsningar från Abbvie, Astra Zeneca, Illumina, Janssen och Roche.
(uppdaterad 2021-10-20)
