Ni skriver att screening för familjär hyperkolesterolemi är eftersatt i Sverige. Varför är det så?
I dag saknas en nationell strategi för screening av familjär hyperkolesterolemi och ett fungerande kvalitetsregister för sjukdomen. Diagnostik och behandling skiljer sig åt, och det saknas möjligheter till jämförelser mellan regionerna och därmed incitament till förbättringar. Den viktigaste förutsättningen för effektiv screening är en obruten kedja, där alla individer i släkten identifieras. Screeningarbetet har ofta begränsats till en enskild patient, i stället för hela släkten.
Hur kom ni på att skapa den digifysiska screeningmodellen?
Vi var frustrerade över situationen och såg behovet av att arbeta på ett effektivare sätt.
Vad är de största fördelarna med modellen?
Den erbjuder en effektiv och obruten screeningkedja genom hela släkten, oavsett var släktingarna bor i landet. Kommunikationen är främst digital, med möjlighet till fysiska möten. Patienten bjuder själv in släktingarna, som enkelt deltar i screening genom att acceptera inbjudan. Resultaten bedöms strukturerat av kunniga läkare.
Vad hoppas du att artikeln leder till?
Ökad kunskap om vikten av effektiv screening, så att fler med sjukdomen diagnostiseras och får förebyggande behandling.
Hur valde du dina specialiteter?
Det är två mycket spännande specialiteter med många synergier, vilket gör dem till en bra kombination. Jag har stor nytta av mina laboratoriemedicinska kunskaper i mitt kliniska arbete på endokrinmottagningen.
