Egenreferat. Undvikande/restriktiv ätstörning (avoidant/restrictive food intake disorder, ARFID) är ett allvarligt tillstånd som introducerades i diagnosmanualen DSM-5 år 2013. ARFID kännetecknas av ett kraftigt begränsat matintag som leder till att den drabbade inte uppfyller sitt närings- och/eller energibehov, med stor negativ hälsoinverkan. Till skillnad från andra ätstörningar, som anorexi, bulimi och hetsätningsstörning, begränsar inte personer med ARFID sitt matintag på grund av önskan att vara smal eller rädslan för att gå upp i vikt. I stället drivs det restriktiva ätandet av sensoriska svårigheter, brist på intresse för mat och rädsla för negativa konsekvenser av att äta (till exempel kräkningar).

ARFID förekommer hos 1–5 procent av alla barn och vuxna och är därför minst lika vanligt som autism och potentiellt lika vanligt som ADHD. Heterogeniteten bland personer med ARFID och bristen på kunskap om tillståndets uppkomst försvårar dock utvecklingen av effektiva behandlingsåtgärder. Eftersom validerade mätinstrument håller på att utvecklas, saknas i dag storskaliga, genetiskt informativa data om ARFID. Dessutom saknas ARFID-diagnosen i svenska hälsoregister, eftersom diagnosen officiellt kommer att kunna ställas först när ICD-11 har introducerats i svensk sjukvård.

Vi har därför utnyttjat befintliga data från Svenska tvillingregistret för att identifiera ARFID-fenotypen genom att kombinera föräldrarapporterade symtom med ätstörningsrelaterade diagnoser och behandlingar från det nationella patientregistret samt förskrivna läkemedel från Läkemedelsregistret. I en grupp av 34 000 tvillingar fann vi 682 barn som sannolikt hade ARFID då de var mellan 6 och 12 år. Prevalensen (2 procent) och könsfördelningen (ca 1:1) liknade dem som visats i tidigare studier [1].

För att visa i vilken utsträckning genetiska och miljömässiga faktorer bidrar till utvecklingen av ARFID använde vi oss av tvillingmetodik. Vi fann att den genetiska komponenten var mycket hög; risken att drabbas av ARFID förklarades till 70–85 procent av genetiska faktorer [2], vilket placerar ARFID bland de mest ärftliga psykiska sjukdomarna. Dessutom verkar ärftligheten vara högre vid ARFID än vid andra ätstörningar.

Våra resultat uppmuntrar framtida tvilling- och molekylärgenetiska studier av ARFID för att förstå dess etiologi. Minst lika viktigt är att våra resultat (återigen) visar att ätstörningar som ARFID inte är ett val. Vi hoppas därmed att resultaten kan bidra till att minska stigmatisering och skuldkänslor kring ätstörningar.

Potentiella bindningar och jävsförhållanden: Forskningsbidrag från Fonden för psykisk hälsa (2022) och Fredrik och Ingrid Thurings stiftelse (2021-00660). Talararvoden från Baxter Medical AB, Fresenius Kabi AB och hälso- och sjukvården utanför detta arbete.