– Patienterna kommer inte att acceptera att inte få behandling som det finns evidens för att den fungerar. Vi får försöka hjälpa dem att hitta andra vägar som till exempel att få möjlighet att få läkemedlet i andra länder. Om NT-rådet avråder antar jag att de svenska sjukhusen inte är villiga att betala för vare sig läkemedel eller resa utomlands. Det kan bli så att patienten får stå för allt själv, säger Caroline Ingre, docent och överläkare i neurologi på Karolinska universitetssjukhuset.
Det handlar om Qalsody (tofersen), en form av genterapi specifikt riktad mot mutationer på genen SOD1 – något som bara 2 till 6 procent av patienter med ALS har.
Inledningsvis kunde en internationell fas III-studie som publicerades i New England Journal of Medicine 2022 inte visa någon klinisk effekt av behandlingen, jämfört med placebo. Men resultaten av en pågående förlängningsdel av studien tyder på att behandlingen kan bromsa sjukdomsutvecklingen rejält hos en del patienter.
Nyligen berättade läkare vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå i en fallbeskrivning i Läkartidningen om hur sjukdomen bromsat in kraftigt hos en svensk patient som fått behandling med Qalsody inom ramen för förlängningsstudien. När patienten fick diagnosen på vårvintern 2020 var prognosen en överlevnad på i bästa fall 1,5 till två år. Fyra år senare kan han fortfarande gå i trappor, äta själv och ta hand om sina barn.
– Vi har aldrig tidigare sett det hos en ALS-patient med den här väldigt aggressiva formen av sjukdomen. Sjukdomen har nästan stabiliserats. Blir han sämre så går det väldigt, väldigt sakta, säger Peter Andersen, professor och överläkare i neurologi på Norrlands universitetssjukhus i Umeå och en av dem som står bakom fallbeskrivningen.
Även om inte alla haft samma goda effekt – vilket enligt Peter Andersen skulle kunna vara en dosfråga eller ha att göra med när i förloppet behandling satts in – ser både han och Caroline Ingre behandlingen som ett genombrott. Allra viktigast är att det banar väg för fler läkemedel mot ALS.
– Det inspirerar läkemedelsindustrin att ta fram andra läkemedel mot andra typer av ALS-sjukdom. Det här visar att det går att göra, säger Peter Andersen.
Qalsody är redan godkänt i USA och i slutet av februari gav också den europeiska läkemedelsmyndigheten EMA:s vetenskapliga kommitté för humanläkemedel (CHMP) grönt ljus för godkännande inom EU. EU-kommissionen har dock ännu inte klubbat igenom ett godkännande.
I flera andra länder får patienter behandling bekostad av läkemedelsföretaget Biogen i väntan på ett eventuellt godkännande, inom ramen för ett »early access-program«.
I Sverige har läkare möjlighet att förskriva Qalsody på licens. Sveriges Kommuner och regioners råd för nya terapier (NT-rådet) har emellertid bett vården att avvakta med att använda behandlingen. Detta i väntan på ett eventuellt EU-godkännande, Tandvårds- och läkemedelsförmånsverkets hälsoekonomiska utvärdering och slutlig rekommendation från NT-rådet.
Enligt NT-rådet handlar det om att undvika införande på osäkra grunder och en ojämlik hantering i landet.
Caroline Ingre och Peter Andersen är dock oroliga för att NT-rådet kommer att avråda från behandling baserat på de tidiga uppgifterna, utan att ta hänsyn till uppföljande publikationer och beskrivningar. Att man bedömer att medicinen är för dyr med endast tveksam verkan och därför avråder från behandling ur ett hälsoekonomiskt perspektiv.
– Det är väldigt olyckligt om Sverige blir det enda landet i världen som inte kommer att kunna erbjuda ALS-patienter med SOD 1-mutationer en ny revolutionerande behandling på grund av en tolkning av data som inte visar sig stämma, säger Caroline Ingre.
En annan farhåga – om vården faktiskt får klartecken att använda tofersen – är att allt för få patienter kommer att få tillgång till behandling. NT-rådet har uppskattat att det finns 12 patienter i Sverige med den form av sjukdomen som utvecklas allra snabbast.
Caroline Ingre och Peter Andersen påpekar att det finns 30 till 40 patienter med SOD1-mutation i Sverige.
– En farhåga är att TLV och NT-rådet kommer att säga: vi godkänner endast behandlingen för de patienter med snabbast utveckling, men att patienter med långsammare utveckling inte kommer att erbjudas behandling, trots att vi vet att även de skulle bli förbättrade av behandlingen. Det tror jag också är ett möjligt scenario, säger Caroline Ingre.
Hon tror dock att patientgruppen kommer att vara så starkt pådrivande att läkarna kommer att få svårt att argumentera för att patienterna inte ska få en behandling som verkar fungera.
– Vi läkare kommer att behöva hjälpa dem att hitta andra vägar – till exempel skapa allianser med centra utomlands, där svenska patienter kanske kan få behandling. Frågan är ju bara då hur man går till väga och vem som betalar, säger Caroline Ingre.
Åsa Derolf, ordförande i NT-rådet, säger att NT-rådet i samband med beslutet om nationell samverkan kring tofersen i juni 2023 uppmanade läkemedelsföretaget ifråga att skicka in ett hälsoekonomiskt underlag till TLV.
»Vi har kontaktat företaget och fått besked att de avser att komma in med underlag i juni i år. De kan då inkomma med resultat av sin randomiserade studie, men förstås även med andra data som de har tillgängliga«, skriver hon i ett mejl till Läkartidningen.
Hon säger också att NT-rådet ofta konsulterar specialister inom de områden där de ska fatta beslut och att professionen också alltid är välkomna att höra av sig direkt till rådet med sina frågor.
»Här har vi ännu inte initierat någon dialog eftersom vi inte har några underlag att bedöma. Vi väntar nu på att Europeiska kommissionen ska godkänna tofersen för försäljning i Europa och att TLV ska kunna färdigställa en hälsoekonomisk värdering.«
Tofersen är en så kallad antisens-oligonukleotid. Substansen är designad för att hämma produktionen av SOD1, som kan ackumuleras i giftiga mängder hos patienterna.
Behandlingen ges genom injektioner in i ryggmärgskanalen en gång i månaden.
Läs mer:
Precisionsmedicinsk genterapi har bromsat utveckling av ALS
