Valet av behandling vid cancer med okänd primärtumör är svårt, då den vetenskapliga litteraturen är begränsad och behandlingen oftast styrs av sannolik histogenes. Oftast föredras kombinationsregimer, och en taxan–platinakombination rekommenderas [1].

Trots att det inte rekommenderas i Sverige utanför ramen av studier har det förekommit spekulationer om att genanalyser av biopsier kan vägleda behandlingen genom att ge ett sannolikt ursprung för cancern.

I en randomiserad kontrollerad singelcenterstudie (Fudan-CUP-001) [2] från Shanghai, Kina, testades denna metod. I studien deltog 182 patienter med biopsiverifierad cancer med okänd primärtumör och god funktionsnivå. De randomiserades till antingen en analys av uttryck av 90 gener för att triangulera ursprungstumören (med Canhelp-Origin-test) eller en empirisk kombinationsbehandling med taxan/gemcitabin och platina, med det primära utfallsmåttet progressionsfri överlevnad. De tumörer som sekvenserades bedömdes ha ursprung i magsäck/esofagus, lunga, livmoderhals, äggstockar eller bröst. Gruppen som fick empirisk behandling genomgick inte genanalysen, varför jämförbarheten av »ursprung« inte går att utvärdera. Populationens funktionsstatus enligt ECOG:s (Eastern Cooperative Oncology Group) skala var jämnt fördelad, liksom demografin, men andelen odifferentierade karcinom var betydligt högre i gruppen som erhöll empirisk kemoterapi (36 procent) än i den som fick genledd behandling (26 procent).

Responsen, det vill säga en minskning av tumörstorlek med mer än 30 procent, var liknande i båda grupperna: 49 procent vid genomledd terapi jämfört med 46 procent vid empirisk terapi (P = 0,8). Den genledda terapin hade en statistiskt signifikant effekt på progressionsfri överlevnad, med en vinst på 3 månader (9,6 vs 6,6 månader, P = 0,02), och allvarliga biverkningar var vanligare (6 procent jämfört med 2 procent). I subgruppsanalysen noterades att patienter med enbart lymfkörtelengagemang svarade bäst på genledda terapin. Under studiens tid förekom dock en ojämn censurering, vilket påverkar resultatens tillförlitlighet genom att försvaga randomiseringen: patienter i den empiriska armen genomgick kontrollröntgenundersökning i lägre utsträckning än genanalysarmen.

Trots positiva resultat talar den ojämna censureringen, obalansen avseende histologityp och studiens relativt få deltagare för att den observerade effekten sannolikt är en artefakt och att effekten av att använda tumörgenomet för att vägleda behandling vid cancer utan känd primärtumör sannolikt inte är kliniskt meningsfull. Utöver detta är det olyckligt att genomdata för den empiriska gruppen saknas.