Egenreferat. Multipel acylkoenzym A-dehydrogenasbrist (MADD) är en ovanlig fettoxidationsstörning som kan orsaka akut metabol dekompensation och/eller metabol myopati. MADD beskrivs som en autosomalt recessiv sjukdom. De senaste åren har Neuromuskulära enheten i Linköping, med upptagningsområde Sydöstra sjukvårdsregionen, diagnostiserat ett ökat antal vuxna patienter med tillståndet. Hos majoriteten har ingen genetisk orsak kunnat hittas. Denna studie syftade till att undersöka möjliga icke-genetiska orsaker.

I studien undersöktes samtliga patienter som diagnostiserats med MADD vid Neuromuskulära enheten [1]. 9 patienter har fått denna diagnos de senaste 10 åren, men årtiondet dessförinnan diagnostiserades ingen med MADD. Patienterna uppvisade varierande grad av muskelbesvär och remitterades primärt med misstanke om myosit, muskeldystrofi eller myasteni. Alla patienter hade lätt förhöjda nivåer av kreatinkinas. Diagnosen ställdes med muskelbiopsi och analys av acylkarnitiner i blod.

Hos 2 patienter hittades en trolig genetisk orsak i form av varianter i ETFDH-genen (den vanligaste sjukdomsorsakande genen vid MADD), men övriga 7 patienter saknade genetisk förklaring. Samtliga dessa 7 behandlades med sertralin (100–200 mg). Sertralinbehandlingen hade påbörjats innan muskelsymtomen uppkom, och i flera fall fanns en koppling mellan uppkomst eller försämring av symtom och dosökning. Vi misstänker därför att MADD är en nyupptäckt biverkan av sertralin och har rapporterat detta till Läkemedelsverket. Samtliga 9 patienter svarade på behandling med höga doser riboflavin (vitamin B2).

Efter studien har vi diagnostiserat MADD hos ytterligare 2 sertralinbehandlade patienter, varav den ena hade normalt kreatinkinasvärde. Vi befarar att det finns ett stort mörkertal, eftersom endast de svårast sjuka patienterna remitteras för utredning vid specialiserade enheter. Vi vill därför uppmärksamma kollegor som förskriver sertralin på denna potentiella biverkan och uppmuntra observans på myalgi, muskulär uttröttbarhet, muskelsvaghet, andfåddhet eller känselstörningar. Det är också viktigt att kollegor som utreder patienter med sådana besvär inkluderar MADD i sin differentialdiagnostik. Med ökad observans kan vi undvika bestående funktionsnedsättning orsakad av ett iatrogent och potentiellt behandlingsbart tillstånd.