Inför samtidig screening för hörselnedsättning och autism

Redan i början av tredje graviditetstrimestern är örats struktur och ljudmottagningsförmåga fullt utvecklad [1]. Nyfödda kan reagera med huvudrörelse på ljud [2], och detta förhållande har utnyttjats för hörselscreening på BVC i form av BOEL-test (blicken orienterar efter ljudet) när barnet är 7–9 månader.

Som hörselscreening har BOEL-testet dock låg sensitivitet, vilket kan inge en falsk trygghet [3]. Därför har testet ersatts av andra metoder för att tidigt upptäcka hörselskador, exempelvis otoakustiska emissioner (OAE), som mäter de yttre hårcellernas funktion, och hjärnstamsaudiometri (ABR), som registrerar funktionen i hörselnerv och hjärnstam redan vid födelsen [4]. Dessa metoder har inte bara väsentligt högre sensitivitet, utan möjliggör även att hörselskador kan upptäckas 7–9 månader tidigare.

Medfödd dövhet kan därför behandlas med kokleaimplantat redan före 6–12 månaders ålder, och anpassning av hörapparater kan vid behov också göras [4]. För barn med hörselnedsättning har tiden före 6 månaders ålder dessutom visat sig vara särskilt viktig för att förebygga störd språkutveckling i förskoleåldern [5].

En nyligen avslutad amerikansk studie kommer fram till liknande resultat [6]. Klinikerna som studerades hade inte OAE som förstahandsmetod, utan ett enkelt beteendeaudiometriskt test liknande BOEL, men med högre sensitivitet. Kombinationen audiogram/ABR kallas här för »gold standard«, men denna kombination visar sig i praktiken komma färre barn med autism, Downs syndrom, CP och intellektuell funktionsnedsättning till godo trots att dessa oftare är drabbade av hörselnedsättning än andra i sin åldersgrupp.

I en annan nyligen genomförd studie av 144 993 spädbarn gjordes en integrering av data från en databas för neonatal hörselscreening och en databas för funktionshinder i förskolan [7]. Man fann att barn med autism och barn med talstörning hade långsammare svar på klickljud som nyfödda jämfört med typiskt utvecklade barn och barn med utvecklingsförsening eller språkstörning.

Medianåldern för diagnos av autism är så hög som 4 år [8] trots att diagnosen redan nu kan ställas vid 14 månader [9], då också kända behandlingsmetoder kan sättas in. Med hörselscreening av nyfödda med ABR förstärkt med analys för screening för autism kan störd hjärnstamsfunktion upptäckas redan vid födelsen och peka på svårigheter som obehandlade kan leda till livslånga komplikationer för individ, familj, sjukvård och samhälle. Barnets största utveckling sker under det första halvåret, då också myelinisering av hjärnstammen och dess förbindelser med resten av hjärnan är som intensivast. Vad som då utvecklas fel är svårare att kompensera när kaskadeffekterna på resten av hjärnan redan satt sina spår. Därför tenderar ledande autismforskare att mer betona vikten av tidig upptäckt [10] och behandling [11] av ett brett spektrum av neuropediatriska och neuropsykiatriska problem än av en exakt diagnos på detta stadium.

Emellertid är det väl känt att tidig upptäckt av autism är avgörande för ett positivt behandlingsresultat. Detta gäller i synnerhet när utbredd hjärnskada inte föreligger. Liksom hörselnedsättning ofta upptäcks senare hos barn med autism [12] är behovet av tidig upptäckt och behandling lika stort hos denna patientgrupp som hos den med hörselnedsättning, och liksom ABR kan vara avgörande för tidig diagnostik av hörselnedsättning [4] kan en modifikation av samma teknik vara avgörande för att tidigt upptäcka skador i hjärnstammen som är förenade med hög risk för utveckling av autism [13, 14].

Liksom annan maskininlärning för screening av autism [15] kan hörselscreening av nyfödda med ABR med förstärkt analys för screening av autism inte ersätta konventionella diagnostiska metoder, men väl leda till bättre hushållning med befintliga resurser och större chans att använda dessa så att barn i riskzonen upptäcks och behandlas när insatserna gör som störst nytta.

Fördelen med att göra screeningen via hörselnerven är att beteendeavvikelser kan upptäckas lika snabbt som avvikelser som rör själva hörseln. Med andra metoder tar det betydligt längre tid. Familjer som får vänta hela första året eller betydligt längre på adekvat bemötande och vård blir ofta uppgivna och ser inte vad de själva kan göra innan de hamnat »rätt« inom diagnossystemet. Detta kan leda till försummade chanser, familjesplittring och att familjens andra barn kommer i kläm.

Varför tillämpas då inte samtidig screening av autism vid misstanke om hörselnedsättning redan i Sverige? Tekniken finns [16], men i Sverige har den hittills inte applicerats på nyfödda med avseende på autism [17]. I Saudiarabien hörselscreenas för närvarande de flesta nyfödda med ABR. Där pågår även maskininlärning av tidig diagnostik av autism med ABR parallellt med studie av nyföddhetsreflexer, svarsleende, ögonkontakt, matningssituation och annat som kan iakttas kliniskt redan under första halvåret. För att något liknande ska kunna ske rutinmässigt även i Sverige krävs en samordning mellan förlossningsvård, barnsjukvård, ÖNH och barnpsykiatri. Initiativet till detta måste komma från Socialstyrelsen och politiker.