Ett ovanligt fynd upptäcktes vid en ekokardiografisk undersökning av en medelålders kvinna på fysiologiska kliniken vid Universitetssjukhuset i Örebro, där remittenten efterfrågat klaffvegetationer. Inga vegetationer hittades men ett bifynd var att patientens aortaklaff inte hade de normala tre kusparna eller den vanligare malformationen med två kuspar, utan i stället fyra kuspar. Detta har tidigare varit ett ovanligt bifynd vid obduktion, operation eller till och med aortografier. På senare år, med förbättrad ultraljudsteknik, ses detta bifynd huvudsakligen vid ekokardiografiska undersökningar [1]. Denna kvadrikuspida aortaklaff är inte bara ett ovanligt fynd utan även ett viktigt observandum då klaffen ofta är inkompetent och kan vara associerad med andra medfödda hjärtmissbildningar [2].

Embryologi

Det föreligger många oklarheter avseende uppkomsten av en aortaklaff med fyra kuspar. En hypotes är att en kvadrikuspid aortaklaff är ett medfött hjärtfel som uppstår vid delningen av truncus arteriosus till aorta och arteria pulmonalis, vilket sker efter fostervecka 4. Den fjärde kuspen antas uppstå vid antingen en felaktig fusion av septum, som ska separera de två stora kärlen i hjärtat, eller en abnorm proliferation av de mes­enkymala kuddar som ska forma kusparna [2, 3].

Sällsynt fenomen

Det finns ett fåtal rapporter om prevalens av detta fynd, och de flesta är publicerade för över 20 år sedan. Stora grupper har då studerats, med prevalenssiffror mellan 0,013 och 0,043 procent [4]. Vid en av de största och mest aktuella retrospektiva genomgångarna av ekokardiografifall, med upp till 67 982 undersökningar, fick man en prevalens på ca 0,017 procent (5). Det är tänkbart att man med hjälp av transesofageala ekokardiografier och mer avancerade tekniker, som tredimensionell ekokardiografi, datortomografi och magnetkameraundersökningar av hjärtat, kan upptäcka och kartlägga fler av dessa fall, särskilt om aortaklaffkusparna är svårvisualiserade vid konventionell transtorakal ekokardiografi. Fyndet vid fysiologiska kliniken i Örebro är sålunda en mycket sällsynt variant av aortaklaff.

Klaffunktion

Den kvadrikuspida aortaklaffen kan vara konstruerad på många olika vis. Upp till sju olika varianter finns beskrivna. De två vanligaste typerna är en klaff med fyra likstora kuspar (typ A) och en klaff med tre likstora kuspar samt en mindre kusp (typ B) [2]. Intresset av att kategorisera dessa varianter har delvis grundat sig i att försöka hitta ett samband mellan typ av kvadrikuspid aortaklaff och associerade aortaklaffvitier. Studierna har visat varierande resultat och inget entydigt sådant samband [1, 2, 5].

Det som utmärker sig som det vanligaste aortaklaffelet vid alla typer av kvadrikuspida aortaklaffar är klaffinsufficiens (75 procent av fallen). Detta är ett intressant fynd då man vid den vanligare sorten av medfött aortaklaffel, bikuspid aortaklaff, framför allt har en stenotisk komponent. Det finns även fall beskrivna av kvadrikuspida aortaklaffar med endast stenotisk komponent, men dessa är mycket få (0,7 procent av fallen). Andelen fall där klaffelet är kombinerat med aortainsufficiens och aortastenos uppskattas till ca 8,4 procent. I 16 procent av fallen var den kvadrikuspida aortaklaffen kompetent [1]. I ungefär hälften av fallen där man funnit kvadrikuspida aortaklaffar var klaffarna så dysfunktionella att det krävdes kirurgi för att åtgärda dem [1]. Ett intressant observandum var att de kvadrikuspida aortaklaffarna som inte var kompetenta sågs mer frekvent hos äldre patienter.  Barn med en kvadrikuspid aortaklaff hade oftare en välfungerande klaff [2, 5]. Hypotesen är att en  kvadrikuspid aortaklaff degenererar snabbare med åldern jämfört med den ordinära trikuspida aortaklaffen och därför bör följas upp [1]. Patienten i Örebro visade sig ha en kvadrikuspid aortaklaff med tre likstora kuspar och en mindre sådan (Figur 1 och 2), det vill säga typ B, med en lindrig insufficiens.

Associerade hjärtmissbildningar

Vid försök till kartläggning av vilka medfödda hjärtmissbildningar som kan vara associerade med en kvadrikuspid aortaklaff finns många olika malformationer beskrivna. I en översikt fanns associerade medfödda hjärtmissbildningar i ca 18 procent av fallen [1]. De som ter sig förekomma mest fre­kvent är anomalier i kranskärlsavgångarna. Mer sällsynta associerade hjärtmissbildningar omfattar hypertrof kardiomyopati och atriumseptumdefekt. Andra har rapporterat om mitralisklaffprolaps, myxom, pulmonalisstenos, ventrikelseptumdefekt, persisterande ductus arteriosus och även enstaka fall av sinus valsalva-aneurysm [5, 6].

Den bikuspida aortaklaffen är en mycket vanligare aortaklaffs­anomali än den kvadrikuspida och associeras ofta med dilatation av aorta ascendens och koarktation av aorta descendens. Genomgång av litteraturen visar hittills endast sex rapporterade fall av kvadrikuspid aortaklaff med dilatation av aorta ascendens, det vill säga en mycket sällsynt kombination till skillnad från kombinationen bikuspid aortaklaff och aorta ascendens-dilatation [6-8]. Vid histologisk undersökning i ett av dessa fall fann man dock medial degeneration i aortaväggen, liknande den funnen i dilaterade aortaväggar hos dem med bikuspid aortaklaff. Möjligen finns en embryologisk korrelation mellan dessa två aortaklaffsmissbildningar, men på grund av att de funna fallen är så få är det svårt att dra några konklusiva slutsatser. Inga rapporterade fall av koarktation av aorta descendens och kvadrikuspid aortafklaff hittas vid aktuell genomgång av litteraturen; dock klargörs det inte om man har letat efter denna anomali.

Även om det inte råder någon konsensus om vilka medfödda hjärtmissbildningar som vanligtvis är kombinerade med en kvadrikuspid aortaklaff, vilket kan förklaras av de få funna fallen totalt, tyder litteraturen ändå på att det kan föreligga ökad risk för associerade medfödda hjärtmissbildningar överlag.

Relevans

Med hänsyn tagen till att det totala antalet fallbeskrivningar av patienter med kvadrikuspid aortaklaff är få, trots omfattande populationsstudier, är det svårt att dra alltför stora slutsatser av de funna associerade klaffelen och hjärtmissbildningarna. De fall som det ändå rapporterats om visar vilka tendenser som finns. Det kan därför vara av betydelse att vid fynd av en kvadrikuspid aortaklaff framför allt gradera och följa eventuell aortainsufficiens, särskilt som den kan öka med åldern, samt försöka visualisera koronarkärlsavgångar. Vid undersökningen bör även resterande klaffsystem samt eventuella shuntvitier kartläggas så att inte andra medfödda hjärtmissbildningar missas.

Vår patient hade alltså en väsentligen välfungerande kvad­rikuspid aortaklaff av typ B. Patienten hade inga associerade hjärtmissbildningar av hemodynamisk signifikans; dock visuliserades inte koronarkärlsavgångarna. Fyndet illustrerar inte bara en mycket ovanlig och intressant klaffanomali, utan innebär även att patienten enligt litteraturen kan kräva noggrann uppföljning.

Potentiella bindningar eller jävsförhållanden: Inga uppgivna.