Krabbes sjukdom är en recessivt ärftlig, lysosomal, neurodegenerativ sjukdom orsakad av brist på eller avsaknad av enzymet galaktocerebrosidas. Den infantila formen av Krabbes sjukdom debuterar oftast före 6 månaders ålder med irritabilitet, spasticitet, kramper, mental retardation och död inom ett par år. Allogen stamcellstransplantation, som via donatorns leukocyter tillför det saknade enzymet till mottagaren, har hittills inte ansetts ha någon effekt vid den infantila formen men rekommenderas däremot vid »late onset« eller adulta former av Krabbes sjukdom. De senare formerna är dock mycket sällsynta i den svenska befolkningen.
Användning av fryst navelsträngsblod möjliggör snabbare tillgång till hematogena stamceller från obesläktade givare än användning av benmärg, har färre komplikationer i form av transplantat-kontra-värd-sjukdom och kan med fördel användas till små barn som behöver en mindre mängd stamceller.
Fjorton presymtomatiska barn med infantil Krabbes sjukdom, transplanterade med navelsträngsblod vid 12–44 dagars ålder, överlevde alla vid uppföljning efter 4–66 månader (genomsnitt 3,0 år). De hade en normal eller nära normal kognitiv och språklig utveckling, medan grovmotoriken inte utvecklades lika positivt hos alla. De barn som däremot transplanterades efter symtomdebuten vid 4,7–10,1 månader (elva barn) överlevde i hälften av fallen. De uppvisade inga neurologiska förbättringar och hade fortsatta svåra handikapp vid en uppföljningstid på i genomsnitt 3,4 år.
För att diagnostisera ett barn med Krabbes sjukdom i ett presymtomatiskt skede krävs att det finns ett tidigare känt sjukt barn i familjen eller – hypotetiskt i framtiden – ett barn uppfångat i ett neonatalt screeningprogram. För dessa fåtal barn innebär transplantation med navelsträngsblod en möjlighet att kunna räddas till ett normalt eller nästan normalt liv.
För de barn som fått sin diagnos på grund av symtom överlever visserligen hälften, men de får ett fortsatt handikappat liv utan förväntad förbättring. Utifrån svenska förhållanden är det svårt att tänka sig att medverka till transplantation i sådana fall.