SAMMANFATTAT
Flera sjukdomar med påverkan på hjärtat kan ge upphov till ökad insöndring av BNP och den samtidigt insöndrade aminoterminala peptiden från proBNP (N-terminalt proBNP).
Det finns inga säkra hållpunkter för att dessa peptider skiljer sig åt när det gäller medicinsk nytta för diagnostiskt eller prognostiskt bruk.
Mätningen har hög diagnostisk riktighet vid hjärtsvikt; att döma av hittills publicerade jämförelser högre än akut- eller primärvårdsläkares bedömningar. Mätvärdena korrelerar bättre med en samlad klinisk bedömning vid hjärtsvikt än med mätvärden från ekokardiografisk mätning av systolisk vänsterkammarfunktion.
Det finns ingen enighet rörande lämplig typ av beslutsgräns, önskvärda diagnostiska prestanda vid skilda beslutsgränsvärden eller faktorer som bör beaktas, som ålder, kön, läkemedelsbehandling, förekomst av njurfunktionsrubbning, förmaksflimmer och anemi.
Rekommendationer avseende beslutsgränsvärden i skilda kliniska situationer bör grundas på de samlade erfarenheterna i litteraturen, med tanke på de stora skillnader som kan föreligga mellan skilda studier.
Det råder brist på samordning vad gäller mätningarnas analytiska riktighet. Detta pekar mot att den fulla kliniska nyttan kan erhållas först när en nationell kvalitetssäkring är tillgänglig. Förbättrad redovisning av metoder för och utförande vid mätning av natriuretiska peptider av B-typ i sjukvård och klinisk forskning är angelägen.
Diagnostikaindustrin har viktiga uppgifter genom att tillhandahålla inte bara mätmetoder och reagenser utan också information om referensintervall och kvalitetsspecifikationer i enlighet med publicerade riktlinjer.
Det är av klinisk relevans att svar ges på de många frågor som fortfarande ställs rörande de natriuretiska peptidernas bildning och omsättning.
»When you can measure what you are speaking about, and express it in numbers, you know something about it; but when you cannot measure it, when you cannot express it in numbers, your knowledge is of a meager and unsatisfactory kind; it may be the beginning of knowledge, but you have scarcely, in your thoughts, advanced to the stage of science« [1].
I mitten av 1990-talet framfördes uppfattningen att mätning av natriuretiska peptider skulle kunna vara ett hjälpmedel vid diagnostik av hjärtsvikt.
Litteraturen har nu hunnit bli mycket omfattande. Bland annat visades att BNP (brain natriuretic peptide, B-type natriuretic peptide, BNP-32, »natriuretisk kammarpeptid«) är diagnostiskt överlägset ANP (atrial natriuretic peptide, »natriuretisk förmakspeptid«). En översikt publicerad 2003 [2] angav 1370 avslutade studier av hjärtsvikt innefattande mätning av BNP och 39 med N-terminalt proBNP (pro-brain natriuretic peptide 1-76, N-terminalt proBNP, Nt-proBNP, N-BNP). Enligt PubMed hade september 2005 inte mindre än 450 artiklar publicerats om »BNP AND human« från och med 2004, bla bortåt 40-talet översikter och kommentarer!
Vilka slutsatser kan man då dra från litteraturen rörande tillämpningen av dessa mätningar för diagnostik av hjärtsvikt?
Diagnostiskt värde
Med natriuretiska peptider av B-typ avses i dagligt tal det biologiskt aktiva peptidhormonet BNP (32 aminosyror) och N-terminalt proBNP (76 aminosyror), det biologiskt inaktiva aminoterminala fragmentet av proBNP. Peptiderna insöndras i ekvimolära mängder genom klyvning av proBNP (108 aminosyror) men förefaller snabbt genomgå strukturella ändringar i blodbanan.
Det diagnostiska och prognostiska värdet för hjärtsvikt av de två peptiderna förefaller vara detsamma, även om omsättningshastighet och plasmakoncentrationer skiljer dem åt.
Jämförande studier av den diagnostiska riktigheten av sådan peptidmätning och gängse klinisk diagnostik vid akutmottagning har visat att peptidmätningen är diagnostiskt och prognostiskt överlägsen läkarens bedömning (Tabell I).
Det finns också en omfattande litteratur såväl kring patienter med hjärtsjukdom som i oselekterade populationer som visar att hög peptidkoncentration är prognostisk ogynnsam vad avser såväl mortalitet som uppkomst av hjärtsvikt, till och med koncentrationer i övre delen av det normala referensintervallet [3].
Flera professionella organisationer inom kardiologi rekommenderar nu mätning av BNP initialt vid utredningen av misstänkt akut och kronisk hjärtsvikt, senast de alldeles nyligen reviderade riktlinjerna från American College of Cardiology och American Heart Association [4-7].
BNP-ökning – uttryck för hjärtpåverkan
Natriuretiska peptider insöndras från hjärtat som led i skyddet mot skadlig belastning med såväl hämning av vasopressorsystemen i centrala nervsystemet, av renin–angiotensin–aldosteronsystemet och av det sympatiko-adrenomedullära systemet som antifibrotiska och antihypertrofiska effekter i hjärtat självt [8].
En lång rad tillstånd med hjärtsjukdom eller hjärtpåverkan sekundär till annan sjukdom har visats kunna leda till förhöjd koncentration av BNP och N-terminalt proBNP. Detta förhållande ligger bakom den initialt utbredda misstron mot dessa mätningar vid diagnostik av hjärtsvikt, eftersom BNP-mätning ofta sågs som en alternativ metod för att påvisa systolisk vänsterkammarfunktionsrubbning [9].
Med en sådan uppfattning betraktades förhöjda mätvärden för peptiderna nämligen som »falskt« förhöjda om patienten inte hade sänkt systolisk vänsterkammarfunktion. I den hittills mest informativa översikten av den diagnostiska riktigheten av natriuretiska peptider vid hjärtsvikt [10] framgår att peptidkoncentrationerna korrelerar bättre med klinisk diagnos än med nedsättning av systolisk vänsterkammarfunktion.
Det framgår emellertid också att »falskt positiva« mätvärden för natriuretisk peptid vid hjärtsvikt är vanliga. Detta gällde även när klinisk diagnos eller ekokardiografisk mätning av såväl systolisk som diastolisk funktion var referensmetod vid bedömningen av peptidkoncentrationernas diagnostiska värde, exempelvis 30–60 procent [11] respektive ca 20 procent av dem som bedömts inte ha hjärtsvikt [12, 13].
Det är angeläget att fortsatt uppmärksamhet riktas mot att klarlägga de patofysiologiska mekanismerna för förhöjda mätvärden hos dessa patienter.
Multifaktoriell insöndringsreglering
Orsaken till dessa fynd torde vara att bildning och insöndring av BNP från hjärtat stimuleras av en rad faktorer, inte bara av uttänjning av hjärtats hålrum som följd av tryckökning – som vid hjärtsvikt – utan av en rad hormoner och cytokiner [14, 15] – av vilka flera anses ha patogenetisk betydelse vid hjärtsvikt – och av myokardiell hypoxi [16].
Mot bakgrund av det höga prognostiska värdet av mätningarna finns det anledning att utreda även de patienter med förhöjda mätvärden som sannolikt inte har hjärtsvikt med idag gängse kriterier [17-25]. Dessa mätvärden bör således inte bara avfärdas som falskt positiva, som tex i det europeiska kardiologsällskapets förslag till diagnostisk algoritm [6], utan bör rimligen föranleda särskild utredning. I en japansk studie av personer som deltog i hälsokontroll [26] sågs tex bland individer med hög BNP-koncentration, som bedömdes inte ha låg ejektionsfraktion, förmaksflimmer eller -fladder, tidigare hjärtinfarkt, klaffelssjukdom, hypertensiv hjärtsjukdom, kardiomyopati, septumdefekt och cor pulmonale.
BNP-värdens bristfälliga jämförbarhet
Trots peptidmätningarnas dokumenterat höga diagnostiska och prognostiska värde [10, 27-32] finns betydande osäkerhet rörande den kliniska tillämpningen i sjukvården. Inte någonstans i den moderna litteraturen kring natriuretiska peptider vid hjärtsvikt nämns, mig veterligt, tex problemet med den bristfälliga jämförbarheten mellan mätvärdena eller betydelsen av intern och extern kvalitetssäkring. För en utomstående ter det sig anmärkningsvärt inte bara att så påtagligt skilda mätvärden förefaller erhållas i skilda studier utan också att de vetenskapliga tidskrifterna publicerat dessa resultat utan krav på författarna att redovisa sina metoder. Kraven på metodologisk stringens vid studieplanering och genomförande har alltså varit för låga.
Att skillnader ses mellan mätvärden erhållna med metoder utvecklade i forskningslaboratorier är inte förvånande även om inte heller detta framhålls särskilt ofta [33, 34]. Att skilda mätvärden också kan erhållas med kommersiellt tillgängliga metoder för BNP-mätning är däremot kanske överraskande. Som exempel kan nämnas jämförelser mellan den först introducerade patientnära metoden för BNP-mätning (från Biosite) och den sedan länge inofficiella referensmetoden med immunradiometrisk metod (från Shionogi).
Man har i flera publikationer visat upp till 50–70 procent högre mätvärden med Biosite-metoden [35-39]. Men andra har funnit klart lägre värden med Biosite-metoden inom och något ovanför det normala referensintervallet [40, 41]. Återigen andra studier redovisar värden av samma storleksordning för de två metoderna [42].
Det förefaller således föreligga betydande mellan-laboratoriespridning även när en och samma metod används. Orsakerna till de stora skillnaderna i rapporterade beslutsgränsvärden (se nedan) kan således inte bara ligga i mätmetodernas kalibrering. Detta visas även av erfarenheter från laboratorier som utvecklat metoder för skilda applikationer baserade på identiska reagenser men med skilda inkubationstider. I ett laboratorium fann man tex 30 procent högre koncentrationsvärde för optimal diagnostisk riktighet med en metod avsedd för kliniskt bruk än med originalmetoden för forskningsbruk, detta trots att reagenser och kalibrator var desamma [43].
Detta talar för att bredaste möjliga underlag av kliniska studier bör ligga som bas för de rekommendationer om diagnostiska beslutsgränser som kan lämnas idag. Likaså bör den samlade litteraturen rörande referensvärden vara bas för att definiera de övre referensintervallsgränserna för de skilda mätmetoderna. Det är också synnerligen angeläget att få till stånd extern kvalitetssäkring för dessa mätningar för att i framtiden möjliggöra likformiga beslutsgränser i skilda sjukvårdsområden.
Provstabilitet
Centralt i värderingen av de natriuretiska peptidernas medicinska värde är frågan om deras stabilitet i proven. Uppgifter om BNP och N-terminalt proBNP i detta hänseende är delvis motsägande.
Stabilitet i provet innebär inte nödvändigtvis att molekylerna är oförändrade utan att oförändrad mängd immunreaktivitet erhålls med den använda mätmetoden. Detta avgörs av den analytiska specificiteten av den eller de använda antikropparna under aktuella mätningsbetingelser. Eftersom en begränsad nedbrytning av peptiderna sker under provtagning och provförvaring kan »stabiliteten« växla från en mätmetod till en annan (Fakta 1).
Brist på extern kvalitetssäkring
Det torde knappast finnas något annat exempel i medicinen på att en sådan mångfald studier gjorts på basen av biokemiska laboratoriemätningar utan att möjlighet lämnats att jämföra mätvärdena med dem som erhållits i andra studier. Trots omfattande insatser i tid och pengar för att bedriva den kliniska forskningen i alla dessa studier har således inga resurser ägnats åt att utforma en extern kvalitetssäkring, inte ens i multicenterstudier.
Erfarenheterna vad avser diagnostiska beslutsgränser har således inte kunnat överföras från en studie till en annan, dvs de absoluta mätvärdena har förhållandevis ringa intresse utanför den enskilda författargruppen.
Särskilt anmärkningsvärt är detta när författarna baserar sina slutsatser på mätmetoder som inte finns tillgängliga utanför det egna laboratoriet. Inte heller kan studier gjorda vid skilda tidsperioder jämföras, eftersom redovisning av resultat från intern kvalitetssäkring genomgående saknas. Att på basen av litteraturen formulera en rekommendation rörande beslutsgränser blir alltså inte mer än »en lärd gissning« om än utifrån bredaste möjliga underlag.
En mångfald preanalytiska och analytiska faktorer kan ligga bakom den bristande överensstämmelsen mellan mätvärden för BNP och N-terminalt proBNP. För att ge redovisningar av kliniska studier på detta fält en större vetenskaplig tyngd och möjliggöra jämförbarhet mellan skilda rapporter krävs bättre redovisning av metodik och utförande (Fakta 2).
Skilda typer av beslutsgräns
Det finns heller ingen enighet i litteraturen kring natriuretiska peptider rörande vilken eller vilka typer av medicinsk beslutsgräns (diskriminatorisk gräns, cut off-värde) som bör användas vid diagnostiken av hjärtsvikt. Val av medicinska beslutsgränser för natriuretiska peptider har i litteraturen skett antingen på basen av populationer av till synes friska individer, där beslutsgränsen satts vid 95- eller 97,5-percentilen, eller på basen av kliniska populationer, främst patienter som sökt akut eller i primärvård för symtom som vid hjärtsvikt, eller individer som deltagit i hälsokontroll.
De i litteraturen aktuella typerna av beslutsgräns vid diagnostiken av hjärtsvikt återges i Fakta 3. Den diagnostiska säkerheten avgörs av mätmetodens reproducerbarhet vid de aktuella beslutsgränskoncentrationerna. Denna är erfarenhetsmässigt hög för vissa manuella metoder och flera automatiserade mätningar men förhållandevis låg för den idag dominerande patientnära metoden.
Som nämns i Fakta 3 har användning av en och samma metod i skilda studier givit skilda koncentrationsvärden för en och samma typ av beslutsgräns. Orsakerna kan vara flera, från skillnader i studiepopulation till skillnader i provtagning och provförvaring och skillnader i analysteknik. Detta visar återigen att rekommendationer rörande beslutsgränser måste baseras på bredaste möjliga underlag av publicerade studier.
För var och en av de skilda typerna av beslutsgräns kan det finnas anledning att diskutera skilda värden beroende på den kliniska situationen, t ex akut dyspné på akutmottagning eller en mindre alarmerande symtomatologi på öppenvårdsmottagningen eller på vårdavdelningen dagarna efter en hjärtinfarkt. Andra faktorer som föreslagits influera beslutsgränsvärdena är ålder, kön, typ och grad av läkemedelsbehandling, förekomst av njurfunktionsnedsättning, obesitas och förmaksflimmer. Möjligen kan hänsyn även behöva tas till anemi.
Av särskilt intresse är möjligheten att använda beslutsgränser baserade på prognosstudier. Med prognosbaserade beslutsgränser vilar basen för beslut rörande medicinska och diagnostiska åtgärder, respektive farmakologiska och andra behandlingar, på mätningarnas prognostiska informationsvärde. En grupp från EQUALIS har nyligen diskuterat sådana beslutsgränser för TSH-mätningen [44].
Ett konkret förslag till användning av ett flertal beslutsgränser för BNP-koncentrationen vid hjärtsjukdom gavs av McCullough [22], tex 20 ng/l för screening av asymtomatiska individer, 75 ng/l för död i lungembolism, 80 ng/l för död i akut koronarsyndrom, 100 ng/l vid differentialdiagnostik av akut dyspné, 100–150 ng/l för behov av klaffoperation vid aortastenos och 350 ng/l respektive 700 ng/l för prognosbedömning vid utskrivning från sjukhus (god/dålig prognos avseende död/rehospitalisering).
Återigen bör betonas vikten av en samlad bedömning för varje gränsvärde på basen av publicerade studier och att det klargörs för vilket ändamål värdena ska användas.
Varierande beslutsgränsvärden för diagnostik av hjärtsvikt
En av svårigheterna när man ska tolka, dra slutsatser från och basera sina medicinska åtgärder på litteraturen inom detta område ligger i den stora variationen i redovisade beslutsgränsvärden. Detta illustreras bäst av sammanställningen [10] av en grupp experter inom evidensbaserad medicin och kvalitetssäkring av vetenskaplig rapportering om mätmetoders riktighet, bla vid utformningen av STARD-dokumentet (Standards for Reporting of Diagnostic Accuracy) [45].
Författarna selekterade 20 publikationer från 1994–2002 med avsikten att dra slutsatser rörande riktigheten av att mäta natriuretiska peptider för diagnostik av hjärtsvikt. Som referensmetoder till peptidmätningarna användes i dessa publikationer mätning av den systoliska ejektionsfraktionen (beslutsgräns varierande från 30 till 55 procent) eller likartat mått på den systoliska funktionen i vänster kammare, klinisk bedömning av experter på området enligt givna riktlinjer eller mätning av såväl systolisk som diastolisk funktion. Det framgår av de för detta ämnesområde exceptionellt klara, koncisa och informativa tabellerna att variationen mellan beslutsgränsvärdena var cirka åttafaldig från lägsta till högsta (sjufaldig i det fall samma mätmetod användes).
Orsakerna till dessa betydande skillnader analyserades inte. De kan vara relaterade till såväl studiedesign och studiepopulation, inklusive typ och grad av läkemedelsbehandling, som faktorer relaterade till variationer i referensmetod och dess tillämpning och till faktorer som påverkar mätvärdena för natriuretiska peptider, såväl preanalytiska som analytiska. De stora skillnaderna är heller inte enbart uttryck för de skilda typer av beslutsgräns som använts.
Skilda enheter för koncentrationsangivelse
Det underlättar inte tolkningen av litteraturen att skilda enheter använts (ng/l respektive pmol/l), ibland båda enheterna i en och samma artikel eller mätvärden som de facto motsvarar en annan enhet. Rekommendationen [46] är för närvarande att använda ng/l, vilket för kliniska kemister kan förefalla olämpligt.
Bred enighet önskvärd
Det är alltså angeläget att enighet nås, i första hand inom kardiologi, primärvård och laboratoriemedicin, om den eller de typer av diagnostisk beslutsgräns som bör tillämpas för dessa mätningar och att föreslagna beslutsgränsvärden baseras på en syntes av de många skilda uppgifterna i litteraturen. Här kan diagnostikaindustrin lämna värdefulla bidrag genom att tillhandahålla inte bara mätmetoder och reagenser utan också sammanställningar av mätresultat rörande tex övre referensintervallsgränser. Likaså bör diagnostikaföretagen tillhandahålla information rörande kvalitetsspecifikationer, tex enligt Apple och medarbetare [46].
Rekommendationer rörande beslutsgränsvärden bör också ges med klara anvisningar om vilken diagnostisk frågeställning och klinisk situation de är avsedda för (akutintag, öppenvård, utskrivning efter behandling vid vårdavdelning, indikationer för operation etc).
Skärpta krav på vetenskaplig redovisning
Vad man framför allt saknar vid sina försök att tolka den kliniska litteraturen om natriuretiska peptider är beskrivningar av metodologi och referensintervall för friska individer med den eller de använda mätmetoderna inklusive referensmetoderna (ekokardiografi etc). Det krävs också adekvata beskrivningar av provtagnings- och provförvaringsbetingelser för skilda mätmetoder samt resultat från intern och extern kvalitetssäkring [31, 45, 46, 49] (Fakta 2).
Ett rimligt önskemål från vetenskapssamhället är därför att de vetenskapliga tidskrifterna inom kardiologi skärper sina krav på sådan basinformation, exempelvis i enlighet med STARD [45]. Sedan de publicerades i början av 2003 av ledande tidskrifter inom laboratoriemedicin och andra medicinska discipliner har ytterligare vetenskapliga medicinska tidskrifter anslutit sig till dessa rekommendationer. Dock har än så länge inga kardiologiska tidskrifter infört krav på sina författare att följa dessa riktlinjer. Jag är övertygad om att denna uraktlåtenhet har varit till men för möjligheterna att införa mätning av natriuretiska peptider i klinisk verksamhet.
Slutsatser
Tidigare skepsis mot mätningar av natriuretiska peptider av B-typ vid diagnostik av hjärtsvikt förefaller nu vara borta, bedömt från aktuell litteratur [32, 50].
Fortfarande återstår emellertid en rad problem som bör vara lösta innan mätningarna kan få den sjukvårdsmässiga potential de på goda grunder antas ha.
*
Potentiella bindningar eller jävsförhållanden: Inga uppgivna.