Screening av släktingar till patienter med dilaterad kardiomyopati rekommenderas för högspecialiserade centra där man följer patienter med familjär dilaterad kardiomyopati [1]. Eftersom ca 25 procent av fallen är familjära [2] har frågan om generell screening av asymtomatiska släktingar diskuterats.

I Annals of Internal Medicine publicerades en studie där man undersökt förekomsten av nedsatt kammarfunktion hos släktingar till patienter med dilaterad kardiomyopati [3]. Bland 189 konsekutiva patienter, som accepterade deltagande och som bodde i närheten av det Londonsjukhus där undersökningen utfördes, identifierades 1109 första- och andragradssläktingar. 78 procent, eller 865, accepterade att delta i en enkel klinisk undersökning med EKG och ultraljudskardiografi. Av dessa 865 hade 98 redan diagnosen dilaterad kardiomyopati, och resterande 767 asymtomatiska släktingar var den screenade populationen. Av dessa 189 hade 37 procent, 70 individer, en familjär form av kardiomyopati, definierad som minst en förstagradssläkting med kardiomyopati.
Bland de 767 asymtomatiska släktingarna fann man att knappt 5 procent, eller 35 individer, hade en dittills odiagnosticerad dilaterad kardiomyopati. Därtill fann man att nästan 20 procent, 130 individer, hade antingen dilatation eller nedsatt förkortningsfraktion. Av dessa utvecklade 13 individer, 10 procent, dilaterad kardiomyopati under en uppföljningstid av drygt 4,5 år. De 592 släktingar som vid screening hade normal vänsterkammare utvecklade bara i 1,3 procent av fallen dilaterad kardiomyopati; 5 procent utvecklade nedsatt vänsterkammarfunktion.
Å andra sidan fanns en grupp asymtomatiska släktingar som initialt uppvisade vänsterkammardysfunktion men som vid uppföljning normaliserat sin vänsterkammare. Dessa 52 individer utgjorde 40 procent av de asymtomatiska individer som uppvisade vänsterkammardysfunktion.

Artikeln illustrerar tre fenomen. Ett betydande antal individer med odiagnostiserad kardiomyopati kan hittas hos asymtomatiska släktingar till patienter med dilaterad kardiomyopati.
För det andra har påtagligt många släktingar till patienter med dilaterad kardiomyopati påverkad vänsterkammarfunktion. Var tionde av dessa progredierar till dilaterad kardiomyopati under uppföljning, 40 procent normaliseras och 50 procent kvarstår med en asymtomatisk påverkan på sin vänsterkammare. För det tredje finns ingen behandling som förhindrar utveckling av dilaterad kardiomyopati hos personer med asymtomatisk påverkan på vänsterkammarens funktion.
Naturalförloppet vid denna typ av kammarfunktionsnedsättning är inte klarlagt, och spontan förbättring och kanske till och med utläkning förekommer förmodligen. Detta kan förklara de synnerligen entusiastiska tidiga studierna med öppen betablockad, vars dramatiska effekter tog många år och patienter innan de lät sig reproduceras under blindade förhållanden.

Författarna påpekar också att deras fynd talar för screening av släktingar till patienter med dilaterad kardiomyopati. Därvid kan markörer för sjukdomsprogressen identifieras, och den genetiska kartläggningen kan här bidra till såväl tidig diagnos som mer precis behandling.
Farmakologisk intervention i preventivt syfte med ACE-hämmare eller betablockad tillhör de behandlingsprinciper man gärna skulle se formellt prövade på denna »patientgrupp« mot bakgrund av positiva fynd vid tidig intervention hos patienter med asymtomatisk vänsterkammardysfunktion på ischemisk bas [4] eller vid lindrig hjärtsvikt [5]. Även nyare behandlingsprinciper såsom sinusknutehämning vore intressant att värdera [6].

Några kritiska rader: Man saknar de enkla kliniska uppgifter som rimligen finns för såväl patienterna som de asymtomatiska anhöriga. Blodtryck? Hjärtfrekvens? Vikt? Man saknar också en djupare diskussion kring de negativa effekterna för screenade individer med påvisad kammarfunktionsnedsättning, särskilt som en betydande andel förefaller tillfriskna spontant.

Sammanfattningsvis: Om du har 50 patienter med dilaterad kardiomyopati på mottagningen har de 26 släktingar som också har sjukdomen (men som går någon annanstans). Om du screenar övriga friska första- och andragradssläktingar, 200 individer, kommer du att hitta ytterligare tio fall av dilaterad kardiomyopati. 40 asymtomatiska släktingar kommer att ha lätt dilaterad vänsterkammare eller nedsatt förkortningsfraktion, och fyra av dem kommer att utveckla dilaterad kardiomyopati inom de närmaste fem åren.
Å andra sidan kommer 16 av dem att »tillfriskna« utan behandling och 20 att gå på kontroller utan att vare sig bli bättre, sämre eller ha några symtom. Bland de 150 asymtomatiska släktingarna med normal kammarfunktion kommer två att utveckla kardiomyopati och sju asymtomatisk vänsterkammardysfunktion.
Mot den bakgrunden är det bara för hälsoekonomerna att börja räkna, för de forskningsintresserade att randomisera och för oss alla att fundera över de etiska, sociala och psykologiska implikationerna!