Efter mångårigt sökande bland flera forskargrupper runt om i världen lyckades man år 2002 påvisa en genetisk polymorfism med vilken man kan diagnostisera adult hypolaktasi, av gammalt i Sverige kallad (ärftlig) laktosintolerans. De som utförde bedriften var ett finskt forskarlag lett av Leena Peltonen [Nat Genet. 2002;30:233-7].

Polymorfismen i fråga sitter runt 14000 baspar uppströms om den egentliga genen (LCT) för laktasenzymet och benämndes därför av upptäckarna LCT –13910C>T. Sedan medio 2003 har genetisk testning för adult hypolaktasi funnits att tillgå i Örebro och erbjuds idag av ett tiotal större svenska sjukhus.
En majoritet av européer har laktostolerans, dvs har genotypen TT eller CT (en T-allel räcker för att ge tolerans), exempelvis 90 procent i Sverige och 60 procent i Spanien. T-allelen saknas däremot i stort sett helt i tex Kina, Afrika och Mellanöstern. Man kan fråga sig om gentestning för adult hypolaktasi över huvud taget behövs om patienten kommer från geografiska regioner där allelen LCT –13910C är den enda förekommande. Hela befolkningen borde där a priori ha adult hypolaktasi.

I ett nytt pionjärarbete, denna gång av Sarah Tishkoff och medarbetare, har man nu genom studier av olika stammar från Östafrika hittat ytterligare tre mutationer som ger laktostolerans på liknande sätt som vår europeiska mutation LCT –13910C>T. Med samma terminologi som användes av finländarna kan dessa tre ytterligare mutationer benämnas LCT –13915G>T, LCT –13907C>G och LCT –14010G>A. De sitter alltså nära eller till och med mycket nära den europeiska laktostoleransmutationen, en »mutational hotspot« har identifierats.

Polymorfismen LCT –13915G>T har vi sedan några år kunnat observera även på kliniskt kemiska laboratoriet vid Universitetssjukhuset i Örebro genom att vår rutinmetod för hypolaktasidiagnostiken, baserad på pyrosequencing [Scand J Gastroenterol. 2004;39:287-90], »ser« denna andra mutation som en extra bonus samtidigt som den ger den vanliga diagnostiska upplysningen om patientens genotyp på lokuset vid nt –13910.

Vi har också genom laktosbelastningar på några av dessa patienter kunnat konstatera att de, trots att de hade genotypen LCT –13910CC och alltså borde ha laktosintolerans, faktiskt hade normalt utfall av laktosbelastningstestet. Genom en lätt modifiering av vår ursprungliga pyrosequencing-metod kan vi nu även »se« den andra närbelägna laktostoleransgivande mutationen, LCT –13907C >G.

Svaret på frågan om gentestning behövs är alltså: Eftersom även invandrargrupperna från Östafrika och Mellanöstern [Nilsson et al, opublicerade data] kan ha såväl adult hypolaktasi (normalfallet) som laktostolerans, men på annan genetisk grund än den europeiska mutationen, är det meningsfullt att gentesta patienter även från dessa områden med avseende på laktosintolerans.

För att få ett riktigt testresultat måste man när man remitterar sådana patienter dock försäkra sig om att laboratoriet som utför testet verkligen kan identifiera de här extra mutationerna.
Vidare bör remissen vara försedd med uppgift om patientens geografiska ursprung, såsom redan idag sker rutinmässigt vid andra genetiska undersökningar, exempelvis hemoglobinopatiutredning.