Forskare från USA har identifierat två gener som gör bäraren mer känslig för AMD – åldersrelaterad makuladegeneration. Det visar en studie som presenteras i JAMA. Prevalensen av tidiga stadier av AMD är relativt hög, och ett stort antal äldre har lindriga symtom. En mindre andel av dessa utvecklar svårare symtom med grav synnedsättning eller till och med blindhet.
Syftet med studien var att identifiera genetiska markörer för att förutsäga vilka individer som befinner sig i farozonen för att utveckla svår AMD. Forskarna har utgått från 1466 individer mellan 55 och 80 års ålder, som ingick i studien AREDS (Age Related Eye Disease study). Alla studiedeltagarna uppvisade tidiga tecken på AMD. De följdes under en period på i genomsnitt 6,3 år, och av de 1466 deltagarna utvecklade närmare en femtedel, 281 personer, svår AMD.
Genetisk analys avslöjade att mutationer i två gener, CFH och LOC387715, var korrelerade med ökad risk – den förstnämnda med en riskökning på 2,6 och den sistnämnda med 4,1 efter att forskarna justerat för andra bidragande faktorer. Riskökningen av respektive gen var oberoende av om individen även bar på »fel« variant av den andra genen i fråga. För individer med varianter av dessa gener som resulterar i ökad risk för svår AMD är det särskilt viktigt att avstå från rökning och att hålla vikten. Det visade sig att rökning och övervikt (BMI över 25) i kombination med »fel« gen resulterade i en nittonfaldig ökning av risken att drabbas av svår AMD.
Författarna konstaterar att det är viktigt att individer som har föräldrar eller släktingar med svår AMD, och som således löper ökad risk att själva vara genetiskt betingade till att utveckla svår AMD, följs av ögonläkare samt tänker på att hålla vikten och avstår från rökning.