Den mänskliga arvsmassan innehåller som bekant stora delar DNA som forskarna hittills trott är verkningslöst. Men en artikel som presenteras i Nature visar att vad som kallats »junk-DNA« eller »skräp-DNA« kan ha en betydligt viktigare funktion än vad som tidigare varit känt. Rönen kommer från en satsning vid namn ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements), ett samarbetsprojekt som involverar 80-talet forskargrupper världen över.
ENCODE har tittat på ett antal mindre sektioner av genomet, totalt omfattande 30 miljoner baspar, vilket motsvarar runt en procent av den totala mänskliga arvsmassan, och analyserat dessa sektioner i detalj. Grundtanken med ENCODE är att detaljstudera ett relativt begränsat område i genomet för att på så sätt identifiera alla de funktionella elementen i arvsmassan. De analyserade områdena rymmer både gener och närliggande områden som tros påverka uttrycket av dessa gener och som hitintills betraktats som skräp-DNA.
Resultaten visar att områden som betraktats som skräp-DNA faktiskt transkriberas till RNA-molekyler. Dessa RNA-molekyler utgörs av överlappande sekvenser av »skräpdelar« av genomet. RNA-molekylerna resulterar inte i proteinproduktion utan påverkar i stället genuttrycket genom mekanismer som idag inte är kända. Sammantaget indikerar rönen att transkriptionsprocessen och regleringen av den är betydligt mer komplex och involverar större sektioner av arvsmassan än vad som hittills varit känt, skriver författarna.
Den mänskliga arvsmassan innehåller drygt 20000 gener, vilka i sin tur motsvarar runt en procent av hela vårt DNA. Ytterligare fyra procent av genomet tros påverka uttrycket av generna, och det är denna andel, som alltså inte är gener men som påverkar uttrycket av generna, som enligt de nya rönen kan vara betydligt större och spela en viktigare roll än vad som hittills varit känt. Kanske är upp mot hälften av arvsmassan involverad i uttrycket av gener, spekulerar författarna. Amerikanen Francis Collins vid National Human Genome Research Institute, som leder ENCODE, spekulerar över att stora sektioner av skräp-DNA kan utgöras av en slags genetiska reserver som tas i bruk i takt med att människan utvecklas genetiskt. Collins uppgav vid en presskonferens att han ser genomet som ett hus där fem procent av arvsmassan finns i bottenvåningen och gör det »dagliga arbetet«, medan det finns stora mängder arvsmassa på vinden som inte används men som kan komma att aktiveras och användas när den »naturliga selektionen kallar på det«.

Förhoppningen framgent är, enligt forskarna, att utöka satsningen till att även omfatta de övriga 99 procenten av den mänskliga arvsmassan. Att upptäckterna kan få konsekvenser för läkemedelsutveckling och genetisk förståelse av sjukdomar är uppenbart. Redan nu har ENCODE-projektet identifierat delar av skräp-DNA som skulle kunna vara involverade i utvecklingen av typ 2-diabetes. Men man kan också konstatera att rönen onekligen leder till fler frågor än de besvarar.


Redan nu har delar av skräp-DNA identifierats som skulle kunna vara involverade i utvecklingen av typ 2-diabetes.