Oeri (1901) var den förste som beskrev det som efter 1933 kallas Kartageners syndrom efter dennes noggranna beskrivning: sinuit, bronkiektasier och situs inversus. Även spermier och tubor kan drabbas, och manliga patienter är ofta sterila.
Sedan man funnit att deras spermier var orörliga visade Afzelius (1975) med elektronmikroskopi att cilierna i luftvägar och spermier var defekta. Situs inversus förklaras av att cilierna i den embryonala noden (Hensens nod) är orörliga. Då blir kroppens asymmetri slumpartad, och situs inversus uppträder i 50 procent av fallen.
Åtminstone 13 olika ciliedefekter har beskrivits. Vid några av dem är ciliernas rörlighet delvis bevarad. Därför förekommer situs inversus i mindre än 50 procent av fallen. Sjukdomen kallas nu primär ciliär dyskinesi och omfattar även fallen utan situs inversus.

De flesta av kroppens celler har endast en cilie, vilken som regel är orörlig och kallas primärt cilium, oftast med sensorisk funktion. Ett exempel är i näthinnans tappar och stavar. I blodceller tycks det inte finnas cilier. Det finns åtminstone 250 olika proteiner i cilierna. Dessa proteiner kan också finnas på andra ställen i cellerna. Sedan 2003 har man börjat förstå att många egendomliga syndrom beror på mutationer som drabbar cilierna. Situs inversus förekommer vid några av dessa. Manifestationerna blir mycket varierande, beroende på vilken del eller funktion av cilien som drabbas och på dess betydelse för organet eller vävnaden. Polydaktyli kan uppträda, möjligen för att vandringen av celler inte registreras på rätt sätt av cilierna när extremiteterna bildas.

Exempel på ciliesyndrom är autosomal dominant och autosomal recessiv polycystnjure, Meckel–Grubers syndrom, Ushers syndrom och Jouberts syndrom. Vid fyra syndrom, nefronoftis (ingår även i Senior–Løkens syndrom), Alströms syndrom, orofacialdigitalt syndrom, som omfattar tio varianter, och Bardet–Biedls syndrom, drabbar mutationen centriol/basalkropp, ciliens rotsystem.

Endast vid en av dessa ciliopatier förefaller besvär från respirationsvägarna vara vanliga, bla sinuit och pneumoni, nämligen vid Alströms syndrom, men elektronmikroskopi av cilierna har inte rapporterats. Vid Bardet–Biedls syndrom har astma beskrivits.

Nyligen fick vi ciliepreparat från näsa och bronker från ett syndromfall för diagnostik. Kliniskt föreligger likheter med såväl Bardet–Biedls syndrom som orofacialdigitalt syndrom, och dessutom från födelsen upprepade besvär från respirationsvägarna. Elektronmikroskopi visade ytterst få cilier, och de var normala. I flertalet celler låg basalkropparna, alltså just de strukturer som skall vara drabbade vid dessa två syndrom, långt nere i cytoplasman i stället för vid cellytan. I cytoplasman utformades ibland cilier och ofta cystor.

Vi föreslår termen »centriole/basal body disarray« för denna förändring. Inget sådant fall har tidigare beskrivits. Fler patienter med ciliopatier, särskilt med symtom från luftvägarna, bör naturligtvis undersökas med elektronmikroskopi av cilierna.
Mutationerna kan dock vara av sådan art att strukturella förändringar inte fångas med konventionell elektronmikroskopi. Det är sedan länge känt att cilierna i enstaka fall av Kartageners syndrom ser normala ut. Ljusmikroskopisk immunfluorescens eller elektronmikroskopisk immuncytokemi kan kanske avslöja några sådana defekter, liksom genetik och proteomik.


Elektronmikroskopisk bild av tvärsnitt av normal cilie från näsan. De namngivna strukturerna kan saknas eller vara defekta vid primär ciliär dyskinesi. Med tillstånd av Acta Paediatrica.