En grupp forskare från bla Karolinska institutet har visat att förekomst av punktmutationer, sk SNP (singelnukleotidpolymorfismer), i fem kromosomala områden ökar risken för prostatacancer. Forskarna presenterar sina rön i en artikel i tidskriften New England Journal of Medicine. De har tittat på fem SNP belägna på kromosom 8 (tre) och kromosom 17 (två). Samtliga SNP hade en sedan tidigare känd koppling till prostatacancer var för sig men med en ganska liten riskökning för sjukdomen.

Det författarna i den aktuella studien har gjort är att titta på den kumulativa riskökningen av flera eller alla SNP. Drygt 3100 svenska män med prostatacancer har ingått i studien samt en grupp på närmare 2000 friska män som utgjort kontroller. Prostatapatienterna har ingått i fyra olika regionala svenska cancerregister. Genomet har studerats genom att man tittat på arvsmassa från vita blodkroppar, alltså inte muterade cancerceller från prostata.
Det visade sig att ju fler mutationer i de fem SNP en man hade, desto större var risken att drabbas av prostatacancer. Mutationer i fyra eller fem SNP resulterar i en riskökning på drygt fyra gånger jämfört med normalbefolkningen.
Om man dessutom har hereditet för prostatacancer, definierat som en förstagradssläkting med sjukdomen, ökar risken ytterligare. Fyra eller fem SNP plus hereditet ökade risken med i storleksordningen nio gånger jämfört med normalbefolkningen.

Riskökningen gäller prostatacancer generellt och specificerar inte om sjukdomen är aggressiv eller inte. Sambandet gäller även efter justering för PSA-nivå. Det sistnämnda innebär att män med låg PSA-kvot men med flera SNP löper ökad risk att drabbas av sjukdomen. Genom vilken eller vilka biologiska mekanismer de aktuella fem SNP påverkar risken för sjukdomen är inte känt i dagsläget. Forskarna känner heller inte i detalj till vilka gener som kodas av de områden i genomet inom vilka de aktuella SNP är belägna och dessa geners funktion.
Framgent är förhoppningen att rönen kan bidra till nya test för prostatacancer. Markörer som PSA är ju behäftade med en mängd problem. Det är dock sannolikt för tidigt att spekulera över om test för de aktuella fem SNP kan ersätta eller komplettera PSA-test. Forskarna planerar att fortsätta studierna genom att göra en motsvarande analys av ett material med amerikanska män drabbade av prostatacancer.



Foto:SPL/IBL
Nytt test för prostatacancer? Mutationer i fem SNP från vita blodkroppar gav en fyrfaldig riskökning för prostatacancer visar denna svenska studie.