Att hereditet spelar en avgörande roll för osteoporos är välkänt. Men kunskapen om vilka gener som står för riskökningen har varit begränsad. Nu visar forskare från bla Storbritannien, Holland och Kanada i en studie i Lancet på flera intressanta delar av genomet som kopplats till ökad risk för osteoporos.
Författarna har studerat 315000 olika singelnukleotidpolymorfier (SNP). De har utgått från ett antal kohorter med kvinnor från flera europeiska länder, och totalt omfattar studien drygt 8500 personer. Två SNP:ar, lokaliserade till kromosom 8 och kromosom 11, som kopplats till osteoporosrisk har identifierats med hjälp av tekniken genome wide association. Båda dessa gener är korrelerade med nedsatt mineraltäthet i benet i ländryggskotor och femur. De är också, vid sidan av detta, positivt korrelerade med ökad frakturrisk vid nämnda lokalisationer.

Intressant nog finns en riskökning för fraktur som är oberoende av bentäthet, eftersom en individ som bär på båda dessa SNP:ar i »fel« variant löper 30 procents ökad frakturrisk rensat för den riskökning som beror på bentäthet. Den aktuella SNP:en på kromosom 8 ligger intill genen för osteoprotegerin. På kromosom 11 ligger SNP:en vid genen för low density lipoprotein receptor related protein 5 (LRP5). Båda dessa gener har visats vara involverade i benmetabolismen. Ungefär var femte individ är bärare av de aktuella SNP:arna i »fel« form, vilket resulterar i ökad frakturrisk och minskad mineraltäthet. Givet att SNP:arna är så pass vanliga skulle de kunna användas som genetiska markörer för osteoporosrisk, skriver författarna. Lancet uppger också i en kommentar till artikeln att kliniska försök ska påbörjas kring preparat som påverkar osteoprotegerin.

Genome wide association-studier som denna ökar kunskapsmassan kring vilka gener som är inblandade i olika sjukdomar, men de är bara början. Nästa steg är att förstå genom vilka mekanismer generna kopplas till sjukdomarna, i detta fall osteoporos, konstaterar Lancet, som också understryker att samtliga studerade individer var av europeiskt ursprung och att resultaten behöver verifieras med data från individer från andra delar av världen.
Osteoporos är en vanlig sjukdom, och de direkta vårdkostnaderna som kopplas till behandling av sjukdomen och frakturer orsakade av denna uppgår globalt till drygt 110 miljarder kronor. Siffran kommer sannolikt att växa avsevärt givet en ökad medellivslängd i västvärlden.


Vårdkostnaderna för osteoporos beräknas globalt till 110 miljarder kronor. Bilden: osteoporotiskt ben.