Amerikanska forskare presenterar i tidskriften Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) i USA en icke-invasiv metod för att detektera kromosomrubbningar som Downs syndrom hos foster tidigt i graviditeten. Det är forskare vid Stanforduniversitetet i Kalifornien som utvecklat metoden, som bygger på att detektera eventuella kromosomrubbningar hos fostret i mammans blod.
Grundprincipen är att blodprovet från modern separeras från celler. I blodplasman finns bitar av DNA från både modern och fostret. Det rör sig om korta strängar av DNA på 25–50 baspar, vilket dock är så pass långt att det går att koppla sekvensen till en specifik kromosom. Genom att analysera ett mycket stort antal DNA-strängar kan man se om någon kromosom är överrepresenterad, vilket kan bero på att kromosomen finns i för många kopior.
Författarna har analyserat blod från tolv kvinnor, gravida med barn med Downs syndrom. Som bekant beror Downs syndrom på trisomi av kromosom 21, och författarna har hittat oproportionerligt många DNA-strängar från kromosom 21 hos kvinnorna som bar på dessa barn. En jämförelse har gjorts med gravida kvinnor som bar på barn med ett normalt antal kromosomer och där ingen »övervikt« av DNA-strängar fanns från vare sig kromosom 21 eller någon annan kromosom.
Det har tidigare gjorts försök att analysera fostrets kromosomer i moderns blod, men problemet har varit att man inte kunnat skilja på genetiskt material från fostret respektive från modern. Den nu presenterade metoden kringgår detta, då man alltså analyserar allt DNA i moderns blod för att se om någon kromosom är överrepresenterad, vilket i så fall beror på en kromosomrubbning hos fostret (givet att modern har normal uppsättning av kromosomer).
Då metoden är icke-invasiv slipper man risken för missfall, som vid amniocentes (fostervattenprovtagning). En annan fördel är att fetalt DNA återfinns i moderns blod vid ett relativt tidigt stadium i graviditeten, vilket möjliggör tidig detektion. Det krävs dock omfattande genetisk analys för att hitta de överrepresenterade kromosomerna – för varje blodprov har nämligen fem miljoner kortare DNA-strängar analyserats. För att metoden ska komma att användas i stor skala krävs således tillgång till snabb och billig sekvensering av DNA.
Författarna kallar metoden »high-throughput shotgun sequencing technology« och hoppas att den kan komma att användas i stor skala om två till tre år. Den publicerade studien är dock liten, och resultaten ska nu verifieras i en större undersökning.
Referenser
Proc Natl Acad Sci USA. doi:10.1073/pnas.0808319105
