Amerikanska forskare har kartlagt hela genomet hos en kvinna som avled av akut myeloisk leukemi (AML). Samtliga 3 miljarder baspar har sekvenserats i ett flertal celler, och forskarna har identifierat ett antal gener som tros ligga bakom sjukdomen. Flera av dessa var inte kända tidigare. Rönen presenteras i tidskriften Nature. AML är den vanligaste leukemiformen hos vuxna och drabbar normalt äldre individer. Prognosen är dålig. Att genetiska faktorer spelar en viktig roll är välkänt sedan tidigare, däremot är kunskapen om vilka gener som är inblandade och hur dessa leder till AML mer begränsad.

I den aktuella studien har utgångspunkten varit att sekvensera arvsmassan från ett antal tumörceller från den AML-sjuka kvinnan och jämföra dessa med arvsmassa från friska celler (tagna från huden). På detta sätt kunde författarna utesluta 98 procent av arvsmassan, som var likadan i såväl tumörceller som friska hudceller. De två procenten som skiljde sig studerades därefter i detalj. Författarna har identifierat tio genetiska segment i tumörceller som är muterade och som tycks vara kopplade till sjukdomen. Nio av dessa segment förekom i muterad form i alla tumörceller man undersökte. En sekvens återfanns bara i vissa tumörceller, vilket gör att författarna tror att det är den senaste mutationen.

Av de tio genetiska segment som identifierats var två kända sedan tidigare, medan åtta inte haft tidigare känd koppling till AML. Ett område innehåller en gen som är central för celldelningen under den embryonala utvecklingen. Ett annat område innehåller en gen för tyrosinfosfat som visats ha en tumörsuppressiv funktion och som tidigare kopplats till koloncancer. Ytterligare områden har inte någon känd funktion (»skräp-DNA«), och författarna skriver att de arbetar med att förstå vilken roll dessa genetiska regioner spelar i sjukdomsutvecklingen vid AML.
Författarna har också undersökt om de mutationer som den avlidna kvinnan bar på även återfinns hos andra individer med AMD. Genetiska analyser på närmare 200 AML-patienter har gjorts, men samma mutationer som kvinnan bar på har inte identifierats hos någon annan patient. Författarna konstaterar att det sannolikt finns en enorm genetisk spridning bland olika cancerpatienter med samma malignitetssjukdom och att mycket tyder på att en stor mängd mutationer kan leda till en och samma sjukdom.
Sekvenseringskostnaderna har sjunkit dramatiskt under senare år, och mycket tyder på att den utvecklingen kommer att fortsätta. Sekvensering av hela genomet kan komma att ge mycket värdefull information om genetiken bakom olika cancersjukdomar, skriver författarna, som framgent hoppas kunna göra liknande studier över patienter med bland annat lung- och bröstcancer.