Vi har med intresse läst kommentaren från Richter och medarbetare till vår artikel om diagnostiken av polycytemia vera (PV). Vi beklagar om vi givit intrycket att en benmärgsbiopsi är obligat för att ställa diagnosen PV, vilket det inte är förutsatt att man har en säkerställd hemoglo-binstegring hos en JAK2-positiv individ.
Frågan om benmärgsbiopsi har diskuterats vid upprepade tillfällen i Nordiska studiegruppen för myeloproliferativa sjukdomar (NMPD), där representanter för samtliga större hematologiska kliniker i Norden deltar. Enligt NMPDs bedömning finns det flera skäl att rekommendera benmärgsbiopsi i den initiala genomgången av patienten.

Det är inte en ovanlig klinisk situation att man ställs inför en patient med ett lätt stegrat hemoglobin och trombocytos som är JAK2-positiv. Att i detta läge säkert skilja mellan PV och essentiell trobocytos utan benmärgsbiopsi med gradering av cellhalt och bedömning av järnnivåer är omöjligt. Utfallet av biopsin kan således få stor betydelse för den omedelbara och framtida behandlingen av patienten [1, 2].
Vidare anser vi att det är av stor vikt att ha en utgångsbedömning av fibrosgrad, i alla fall hos patienter med en förväntad överlevnad över tio år, för att senare med förnyade biopsier kunna värdera om den behandling vi ger patienten kontrollerar inte bara blodvärden utan även fibrosgrad. En initial benmärgs- fibros kan även ha viss betydelse för terapival, då inter-feron visat sig ha viss effekt på fibros vid mer avancerad myelofibros [3, 4]. Vi tror även att utfallet av benmärgsbiopsi kommer att vara en viktig information att ha när de nya läkemedel (JAK2-hämmare, histondeacetylashämmare mfl) som nu lanseras ska utvärderas. Svar på behandlingen kan komma att vara relaterat till cellhalt och fibrosgrad.

Det vore därför oklokt att just nu, med den dynamiska utveckling som finns på området, avstå från den information som benmärgsbiopsin ger. En parallell kan dras till leukemidiagnostiken. Dia-gnosen akut leukemi kan i de flesta fall mycket väl ställas utan exempelvis analys av cytogenetik och FLT3-mutation, men den extra informationen har visat sig mycket betydelsefull.

Det finns en tradition i Sverige att i stor utsträckning använda benmärgsundersökning i diagnostiken av PV, och det vore olyckligt om denna skulle falla i glömska. I vår studie av hur kliniker utredde PV, som genomfördes 2002 (före upptäckten av JAK2), användes biopsi av 53 procent och aspiration av 38 procent ofta eller alltid av de läkare som besvarade enkäten [5].
Slutligen har moderna skarpa engångsinstrument enligt vår uppfattning klart minskat obehaget för patienter, som ofta i andra hematologiska situationer, där både aspiration och biopsi utförs, inte upplever biopsi som mer besvärlig än aspiration.

Läs även Benmärgsbiopsi inte nödvändig för diagnosen PV