I Danmark introducerades år 2004 nya nationella riktlinjer för prenatal scree­n­ing/diagnos under graviditet. Med ett suc­cessivt införande erbjuds alla gravida information om befintliga metoder. Kvinnor som så önskar erbjuds riskvärdering för Downs syndrom med ett kom­binerat test i första trimestern, där ultraljudsmätning av fostrets nackuppklarning och mätning av serummarkörer (fritt βhCG och PAPP-A) kombineras med kvinnans ålder (i Sverige kallat KUB-test). Om testet visar ökad risk för Downs syndrom erbjuds invasivt test (korionvillibiopsi eller fostervattenprov) för definitiv kromosombestämning.

Den aktuella studien syftade till att jäm­föra antalet diagnostiserade foster och barn med Downs syndrom med antalet utförda invasiva test före och efter införandet av de nya riktlinjerna. Antalet nyfödda med Downs syndrom minskade från 55–65 per år under 2000–2004 till 31–32 per år under 2005–2006, trots att antalet förlossningar och medelåldern vid förlossning ökade något mellan perioderna. Antalet invasiva test halverades mellan 2000 och 2006. År 2006 deltog 84 procent av alla gravida i scree­ningen, trots att den ännu inte nått landstäckande omfattning. Testets sensitivitet, med en riskgräns för det invasiva testet på 1:300, var år 2006 93 procent (95 procents konfidensintervall, CI, 87–97, korrigerat för spontana missfall mellan testet och födseln) och andelen falskt positiva test 3,3 procent (95 procents CI 3,7–4,1).
Författarna konkluderar att det kombinerade testet inte bara upptäcker en större andel foster med Downs syndrom – jämfört med att som tidigare använda kvinnans ålder som kriterium för invasivt test – det minskar också antalet onödiga invasiva test och därmed risken att få missfall med ett kromosomalt normalt foster. Resultaten är robusta; rapporteringen av invasiva test sker till ett gemensamt cytogenetiskt register, och registreringen av förlossningar och nyfödda görs som i Sverige.
Författarna anger att i två regioner där de nya riktlinjerna införts var det endast 2 procent som tackade nej till screeningen. Samtidigt valde 10–20 pro­­cent av de kvinnor som fick besked om ökad risk att inte genomgå invasivt test. Man kan då fundera över om informationen före screeningen verkligen lett till ett informerat val hos de gravida som deltog i screeningen. Studier om detta pågår i Danmark.


Det kombinerade testet upptäcker fler foster med Downs syndrom och minskar antalet invasiva undersökningar. Bilden: nackuppklarning hos ett foster. Foto: SPL/IBL