Bukaortaaneurysm är vanligt förekommande i åldersgrupperna över 60 år och en viktig dödsorsak. Familjär anhopning av bukaortaaneurysm har beskrivits sedan över 30 år, men tidigare studier är baserade på patientmaterial från ett eller ett fåtal centra och retrospektiva journalstudier med enkäter. Det saknas kunskap om hur denna patientgrupp och deras anhöriga ska informeras om den reella risken att drabbas av denna potentiellt livshotande sjukdom.
Nyligen har en unik populationsbaserad fall–kontrollstudie med målsättningen att undersöka risken för bukaortaaneurysm hos förstagradssläktingar till patienter med sjukdomen publicerats. Studien baseras på en samkörning mellan flergenerations-, dödsorsaks- och slutenvårdsregistren i Sverige. Förekomst av förstagradssläktingar med bukaortaaneurysm hos 3 183 fall födda 1932 eller senare och diagnostiserade 2001–2005 jämfördes med 15 943 ålders-, regions-, och könsmatchade kontroller.
Prevalensen av bukaortaaneurysm hos förstagradssläktingarna var dubbelt så hög hos fallen (8,4 procent) som hos kontrollerna (4,6 procent). Den relativa risken (1,9) för förstagradssläktingar till patienter med bukaortaaneurysm skilde sig inte mellan män och kvinnor, dvs indexpersonens kön hade ingen betydelse för risken att få bukaortaaneurysm. Ålder eller indexpersonens diagnos i form av rupturerat eller icke-rupturerat bukaortaaneurysm påverkade heller inte den relativa risken för bukaortaanerysm associerat med familjehistoria.
Med tanke på studiens design kan en viss underskattning av den familjära risken misstänkas i den aktuella studien på grund av okänd förstagradssläkting eller feldiagnos av plötslig död vid ruptur av bukaortaaneurysm på grund av låg obduktionsfrekvens. Fynden motiverar övervägande av mer generös screening av förstagradssläktingar till personer med bukaortaaneurysm, oavsett indexpersonens eller förstagradssläktingens kön.