Mjukdelssvullnader är en vanlig klinisk problemställning i primärvården och kan orsakas av allt från ofarliga fettknölar till elakartade tumörer.
Hos denna patient visade sig mjukdelssvullnaden bero på ett ovanligt fenomen, nämligen muskulär pseudohypertrofi som följd av denervering.
Om diagnosen av mjukdelssvullnader inte kan fastställas vid grundlig anamnes och klinisk undersökning är remittering till sarkomcentrum och vidare utredning med magnetisk resonanstomografi (MRT) indicerad.
MRT ger mycket information och kan göra att man undgår onödig biopsitagning och/eller kirurgisk intervention.
Mjukdelssvullnader är en vanlig problemställning i primärvården. Detta patientfall beskriver en ovanlig differentialdiagnos till mjukdelssvullnader, muskulär pseudohypertrofi. Muskulär pseudohypertrofi kan, liksom flera andra differentialdiagnoser till mjukdelssvullnad, vid klinisk undersökning likna mjukdelssarkom, och det är viktigt att känna till hur man ska remittera och utreda dessa patienter.
Fallbeskrivning
En 62-årig man remitterades från sin husläkare till ortopedkirurgisk klinik med misstanke om mjukdelssarkom. Under 9 månader hade patienten utvecklat en svullnad proximalt och anteriort på höger lår. Mjukdelssvullnaden beskrevs som 7–8 centimeter lång, mjuk och fixerad till underliggande vävnad. Patienten hade gott allmäntillstånd, var rökare, hade okomplicerad hypertoni och benign prostatahypertrofi.
Patienten hade undersökts med ultraljud, vilket inte hade kunnat utesluta elakartad tumör. Undersökning med magnetisk resonanstomografi (MRT) genomfördes, och patienten remitterades till sarkomcentrum. MRT visade isolerad hypertrofi av höger musculus tensor fasciae latae med insprängt fett och bindväv, förenligt med pseudohypertrofi (Figur 1 och 2). Muskeln var ensartad, utan patologiskt kontrastupptag, och MRT kunde avfärda malignitetsmisstanken.
Patienten undersöktes av neurolog, som inte hittade några tecken på muskeldystrofi. För att komma närmare orsaken till pseudohypertrofin genomfördes undersökning med elektromyografi (EMG), vilken visade ett abnormt neurogent mönster som tydde på denervering av muskelns innerverande nervfibrer på spinal nivå.
Vid det första besöket på ortopedkirurgiska kliniken beskrev patienten att han av och till upplevde ömhet och obehag från svullnaden. Dessa symtom tolkades som relaterade till förhöjt tryck i muskellogen. Vid uppföljningen 1,5 år senare hade symtomen gradvis minskat, och sporadiskt bruk av ibuprofen hade räckt som behandling.
Diskussion
Mjukdelssvullnad är en vanlig problemställning i primärvården. Svullnader kan orsakas av allt från ofarliga lipom till elakartade tumörer. Skelettmuskelhypertrofi och pseudohypertrofi kan, som i detta fall, simulera en tumör. Hypertrofin kan orsakas av exempelvis träning, strålning, denervering eller myopatier [1]. Denervering av skelettmuskulatur får i typfallet muskulaturen att atrofiera, men i ovanliga fall sker en paradoxal reaktion där muskulaturen i stället hypertrofierar [2].
Skelettmuskelhypertrofi kan anta två olika former: äkta hypertrofi och pseudohypertrofi. Äkta hypertrofi är ett resultat av ökad storlek hos muskelfibrerna. Pseudohypertrofi är sekundär till insprängning av överflödigt fett och/eller bindväv i muskulaturen [1].
Ensidig pseudohypertrofi av musculus tensor fasciae latae har tidigare beskrivits i litteraturen. I vårt fall, såväl som i andra, var det primära symtomet ensidig mjukdelssvullnad och den primära kliniska misstanken var mjukdelssarkom [1, 3]. Det finns ett flertal andra differentialdiagnoser som kan övervägas när patienten söker läkare på grund av ensidig mjukdelssvullnad, t ex lipom, mjukdelssarkom, hematom, myositis ossificans, myopati eller myosit, ganglion eller förstorad bursa, synovit/tenosynovit, abscess, muskelskada eller muskelruptur, cellulit, fasciit och främmandekroppsgranulom [4, 5].
Lipom är den vanligast förekommande mjukdelstumören i rörelseapparaten och kan vara allt från få millimeter stora upp till 20–30 cm. Lipom kan förekomma ytligt (subkutant) eller djupt (intra- eller intermuskulärt) och diagnostiseras med stor säkerhet med MRT [5].
Sarkom förekommer mycket sällan: mindre än 1 procent av alla cancerfall i Sverige år 2013 var sarkom. Sarkom kan indelas i mjukdelssarkom och skelettsarkom. Mjukdelssarkom delas i sin tur in i flera undergrupper beroende på vilken vävnad sarkomet utgår från [6]. Mjukdelssarkom ger oftast inga symtom och upptäcks ofta av en slump när patienten ser eller känner en knuta eller svullnad. Behandlingen av mjukdelssarkom är komplex och ska genomföras på sarkomcentrum [7].
Utredning av mjukdelssvullnad inleds med grundlig anamnes och klinisk undersökning, vilket är tillräckligt för att påvisa flera av differentialdiagnoserna. Ultraljud kan vara ett värdefullt tillägg till den kliniska undersökningen om det finns nära till hands och utförs av läkare tränad i ultraljudsundersökning.
Patienter med mjukdelssvullnader större än 5 cm eller djupa mjukdelssvullnader oavsett storlek ska remitteras till sarkomcentrum utan dröjsmål. Detta är riktlinjer från Skandinaviska sarkomgruppen [7].
MRT är nästa steg i utredningen, och remittering till MRT-undersökning kan med fördel ske samtidigt som remittering till sarkomcentrum [1, 5]. MRT ger utförlig information och kan påvisa flera av differentialdiagnoserna till mjukdelssvullnader. MRT kan även i vissa tillfällen diagnostisera orsaken till att tillståndet uppstått. Exempelvis kan man med hjälp av MRT diagnostisera denervering av muskulatur [8]. MRT gör det många gånger möjligt att undgå biopsi och kirurgisk intervention.
Potentiella bindningar eller jävsförhållanden: Inga uppgivna.