Varför behövs nationella riktlinjer?

Enligt hälso- och sjukvårdslagen är målet för hälso- och sjukvården god hälsa och vård på lika villkor för hela befolkningen. Jämlik hälso- och sjukvård innebär att vården tillhandahålls och fördelas på lika villkor för alla. I Sverige har vi dock 21 självstyrande landsting som tar egna beslut avseen­de fosterdiagnostik baserat på faktorer som ekonomi, resurser och etik. Implementeringen av KUB i Sverige skedde på olika sätt i landstingen, och erbjudandet skiljer sig fortfarande mellan landstingen. Baserat på detta såg man vikten av nationella riktlinjer för implementering av NIPT. 

Vilka är fördelarna med NIPT?

Mer tillgänglighet för alla, endast ett blodprov behövs, ingen missfallsrisk, färre invasiva prov.

Vilka är nackdelarna?

Det är för enkelt att göra. Det finns en risk att kvinnorna inte gör ett informerat val.  Genom att bedöma fler som »högrisk« kan det leda till att vi oroar fler, och detta kan också potentiellt leda till fler graviditetsavbrytanden.

Hur ter sig den svenska implementeringen i ett internationellt perspektiv? 

I Europa går många samma väg som de flesta landsting i Sverige som erbjuder NIPT, dvs som en tvåstegsana­lys där de som vid KUB-undersökningen fått besked om att sannolikheten för kromosomavvikelse hos fostret är förhöjd erbjuds NIPT. Vissa landsting och vissa länder i Europa är dock på gång att erbjuda NIPT som första steg. 

Du är genetisk vägledare, vad innebär det?

Genetisk vägledning är en medicinsk konsultation, ett informationssamtal, som avhandlar genetiska, medicinska och psykologiska frågeställningar om risken för genetisk sjukdom i en familj eller släkt. Det innebär att på ett icke-styrande sätt (utan att ge råd) ge patienter tillräcklig och balanserad information så att de kan fatta beslut som stämmer överens med deras egna behov och värderingar.