Varför har du skrivit den här artikeln just nu?
Genom mitt kliniska arbete inom både barn- och ungdomspsykiatrin och klinisk genetik har jag blivit alltmer uppmärksam på hur lätt det är att missa barn med genetiska avvikelser, och det känns angeläget att dela med sig av detta.
Hur kan kunskapen om sambandet mellan könskromosomavvikelser och psykiatriska diagnoser bli bättre?
Genom utbildning och samarbete som ger kunskapsutbyte mellan de olika medicinska specialiteterna. För många barn utgör barn- och ungdomspsykiatrin den första kontakten med sjukvården, och det är därför extra viktigt att uppmärksamma kollegor inom den verksamheten på sambandet mellan könskromosomavvikelser och psykiatriska diagnoser. Det gäller förstås inte bara könskromosomavvikelser utan även andra genetiska avvikelser.
På vilket sätt brukar barn och unga med de symtom som beskrivs i artikeln bli hjälpta av att få en noggrann utredning?
En bred psykiatrisk utredning för att kartlägga bland annat kognitiva funktioner är en förutsättning för skolinsatser, föräldrastöd och läkemedelsbehandling. Tidig upptäckt och etiologisk förklaring genom genetisk utredning uppskattas ofta av de drabbade individerna och deras föräldrar.
Vad hoppas du på för reaktioner på artikeln?
Jag hoppas kunna väcka intresse och uppmuntra kollegor som träffar barn och ungdomar att öka kunskapen inom det här fältet.
Hur kom det sig att du intresserade dig för just detta område?
Jag har alltid tyckt att genetik är spännande, och det här ämnet ligger i gränslandet mellan barn- och ungdomspsykiatri, klinisk genetik och barnmedicin. Mina tre favoritämnen helt enkelt.
