När bör man misstänka diagnosen hypertrofisk kardiomyopati?
Det finns inget specifikt symtom eller tecken. Vägen till diagnos är därför ibland krokig. Symtomen kan utgöras av andfåddhet, bröstobehag, yrsel och svimning. Emellanåt upptäcks sjukdomen efter fynd av blåsljud, EKG-förändring eller rytmrubbning. Den kan också upptäckas vid släktutredning eller screening av idrottsaktiva.
Vilken är den optimala vården för dessa patienter?
Vi vill medvetandegöra diagnosen hypertrofisk kardiomyopati bland breda grupper, och det var syftet med artikeln. Det är viktigt att vara uppmärksam på symtom/tecken och frikostigt göra hjärtultraljud. Diagnosen bör sedan bekräftas av kardiolog som är förtrogen med en komplett utredning. Det kan krävas kompetenser inom klinisk fysiologi, genetik, interventionell kardiologi och toraxkirurgi. Det är viktigt med en riskvärdering avseende plötslig död.
Vilka insatser tycker du behövs inom området?
Det behövs insatser på flera plan. Utbildning av patienter, anhöriga och vårdpersonal behövs. Att erbjuda strukturerat omhändertagande är förstås angeläget, och jag ser med tillförsikt fram emot utvecklandet av ett nationellt register. Sedan hoppas jag att landvinningar inom genetiken kan möjliggöra helt nya behandlingar. Att ta fram effektiva, specifika läkemedel vore välkommet.
Hur är det att jobba som kardiolog?
Kardiologi är en dynamisk specialitet där jag särskilt uppskattar den invasiva delen med pacemaker- och defibrillatorbehandling, men också utredning av komplexa tillstånd.Evidensbaserad medicin har en framträdande roll inom kardiologin, och jag hoppas kunna bidra med någon pusselbit framöver!
