Många sällsynta genetiska syndrom kännetecknas bland annat av speciella ansiktsdrag, men det kan ändå ta lång tid att hitta rätt diagnos i den uppsjö av syndrom som finns.

Nu har amerikanska forskare använt sig av artificiell intelligens för att försöka göra det lättare att pricka rätt. 

Forskarna skapade ett datorprogram – DeepGestalt – som fick träna på drygt 17 000 ansiktsbilder på patienter med mer än 200 olika sällsynta syndrom. Genom så kallad djupinlärning lärde sig systemet att koppla vissa ansiktsdrag till ett särskilt syndrom.

I ett test med 502 nya bilder föreslog systemet för varje bild en lista med tio syndrom som det skulle kunna handla om. I drygt 90 procent av fallen placerade systemet rätt syndrom på listan.

När det gällde vissa syndrom var systemet bättre än läkare på att träffa rätt. Det gällde till exempel patienter med Cornelia de Langes syndrom, ett syndrom som bland annat kännetecknas av lågt sittande öron och kort uppåtvänd näsa. 

Systemet var också bättre på att skilja mellan olika genetiska subtyper av Noonans syndrom, där det till exempel är vanligt med ett brett avstånd mellan ögonen. 

Forskarna påpekar att systemet ännu inte är redo för kliniskt bruk, men de hoppas att det så småningom ska kunna användas för att hjälpa läkare att ringa in vilka specifika markörer de ska söka efter vid en genetisk analys – och därmed bidra till snabbare diagnos.

Läs abstract här.